【摘 要】
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本文报道33例Turner综合征,有三种核型:45,X(15.2%);45,X/46,XX(63.6%);及X染色体结构畸变(21.2%)。后一组有7例:46,X,i(Xq)(4例);45,X/46,X.i(Xq)(1例);46,Xi,del(Xp)(1例);
【机 构】
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上海第二医科大学附属瑞金医院儿科,上海第二医科大学附属瑞金医院儿科,上海第二医科大学附属瑞金医院儿科,上海第二医科大学附属瑞金医院儿科实验室,上海第二医科大学附属瑞金医院儿科实验室,上海第二医科大学附
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本文报道33例Turner综合征,有三种核型:45,X(15.2%);45,X/46,XX(63.6%);及X染色体结构畸变(21.2%)。后一组有7例:46,X,i(Xq)(4例);45,X/46,X.i(Xq)(1例);46,Xi,del(Xp)(1例);45X,/46,X,r(X)(1例)。对照分析了Turner综合征的核型及表型并对某些不均一性进行讨论。
We report 33 cases of Turner’s syndrome with three karyotypes: 45, X (15.2%); 45, X / 46, XX (63.6%); and X chromosome structural aberration (21.2%). The latter group consisted of 7 patients: 46, X, i (Xq) (4 patients); 45, X / 46, Xi (Xq) / 46, X, r (X) (1 case). The karyotypes and phenotypes of Turner’s syndrome were analyzed comparatively and some inhomogeneities were discussed.
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