Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断

来源 :中华耳科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zz_davidli

【摘要】

：

目的应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合

【作者】

：

张静白银尤少华籍灵超贾婧杰邱昕徐丛

【机构】

：

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,首都医科大学附属北京安贞医院耳鼻咽喉头颈外科

【出处】

：

中华耳科学杂志

【发表日期】

：

2014年1期

【关键词】

：

kartagener综合征原发性纤毛运动障碍基因筛查全外显子组测序常染色体隐性遗传

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目的应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图，进行纯音测听、声导纳检查；应用sanger测序进行热点基因筛查，并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行基因筛查，应用Pomol软件对候选基因编码蛋白进行3D一蛋白结构模拟。结果8例患者均伴有慢性分泌性中耳炎。应用sanger测序进行热点基因筛查的患者，均未

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