Phelan-McDermid综合征相关论文
收集2014年1月至2019年10月北京大学第一医院儿科门诊收治的4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿基本信息、临床资料，采用全外显子测......
目的：对一例不明原因的智力低下,语言发育迟缓患儿进行遗传学病因分析.采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过微阵列比较基因组杂......
目的应用多种遗传学检测技术对1例产前超声异常胎儿进行遗传学分析，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用染色体核型分析和单......
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)技术在染色体微缺失微重复综合征诊断中的应用......
目的报道一例罕见的Phelan-McDermid综合征胎儿的临床病例,探讨细胞分子遗传学检查在Phelan-McDermid综合征诊断中的应用价值。方......
目的综合应用多种技术产前诊断1例Phelan-McDermid综合征。方法综合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism ar......
目的 分析无创产前检测(NIPT)用于提示染色体非平衡易位的应用价值.方法 经介入性产前诊断一例母源性t(8;22)非平衡易位胎儿,该例......
目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染......
目的：探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术（array CGH，aCGH）结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid......
目的分析无创产前检测(NIPT)用于提示染色体非平衡易位的应用价值。方法经介入性产前诊断一例母源性t(8;22)非平衡易位胎儿,该例孕......
目的 探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphisms array,SNP array）技术在染色体微缺失、微重复综合征诊断中的应用......
