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目的
通过对SOX10基因突变Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)患者的内耳影像学分析和分子遗传学分析，研究SOX10基因突变与WS患者发生内耳畸形的相关性。
方法收集2001—2015年解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科收治的WS患者36例的临床资料。通过颞骨高分辨率CT、头颅MRI、内听道磁共振水成像等影像学检查，全面评估每位患者内耳发育情况。并对每位患者筛查WS常见致病基因SOX10、MITF、PAX3的突变情况。按SOX10基因是否突变分为2组，以Fisher精确检验法比较两组间内耳畸形发生率的差异。
结果36例WS患者中，共发现12例内耳畸形(33.3%)，其中后半规管畸形发生率最高(12例)，可合并前庭扩大及耳蜗畸形。36例患者中9例检出SOX10基因杂合突变，其中6例出现双侧内耳畸形。36例患者中27例无SOX10基因突变，其中6例出现双侧内耳畸形。Fisher精确检验法比较SOX10基因突变组与非SOX10基因突变组间内耳畸形发生率差异有统计学意义(P＝0.036)。
结论WS患者中如为SOX10基因突变，则出现内耳畸形的可能性较大，并且趋向于双侧耳蜗、前庭及半规管同时畸形。