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SOX10及MITF基因突变主要见于Waardvenburg综合征,Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome, WS)是一种由于一系列遗传基因改变引起的听力损伤,以及皮肤、毛发、眼睛颜色改变等一系列症状的总称。WS的发生率约为0.0025%,而它也是导致新生儿听力损失的一个重要原因。根据临床表现和基因特征,WS可以分为四个类型。Ⅰ型和Ⅱ型是临床常见的类型,它们都具有眼球颜色改变、脱发等相似的临床表现；Ⅲ和Ⅳ类比较少见,它们除了单纯的WS症状以外,还具有上唇或者小肠的病理