【摘 要】
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目的 分析1个Waardenburg综合征1型家系成员的临床表型和基因突变.方法 收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,采用Sanger测序法对家系成员进行了Waardenburg综合征相关基因的外显子测序分析.结果 家系中共有1名患者,先证者有Waardenburg综合征1型的先天性感音神经性耳聋和虹膜色素异常的临床特征,携带PAX3基因c.206delCCTGC(p.Pro69Argfs*43)新发杂合致病突变;先证者父亲和母亲PAX3基因序列测序分析均未见异常.结论 在一个Waar
【机 构】
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邯郸市中心医院检验科,河北邯郸056008
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目的 分析1个Waardenburg综合征1型家系成员的临床表型和基因突变.方法 收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,采用Sanger测序法对家系成员进行了Waardenburg综合征相关基因的外显子测序分析.结果 家系中共有1名患者,先证者有Waardenburg综合征1型的先天性感音神经性耳聋和虹膜色素异常的临床特征,携带PAX3基因c.206delCCTGC(p.Pro69Argfs*43)新发杂合致病突变;先证者父亲和母亲PAX3基因序列测序分析均未见异常.结论 在一个Waardenburg综合征1型家系中发现未见报道的PAX3基因新发突变,对于该病遗传咨询和产前诊断具有重要意义.
其他文献
目的 介绍1例透明带锯齿状伴无间隙卵母细胞的不孕患者成功活产病例.方法 对本中心1例透明带锯齿状伴无间隙卵母细胞的不孕患者临床资料和实验室处理进行分析,并对相关文献进行系统性回顾.结果 患者冻融周期孕40+4周成功顺产分娩一活女婴.结论 透明带锯齿状伴无间隙卵母细胞会影响受精及胚胎发育等,改变受精方式和采用囊胚培养的方式有助于挑选可利用胚胎并获得良好的妊娠结局.
目的 探讨谷氨酸离子型受体AMPA亚基2(GRIA2)基因多态性与中国北方地区汉族人群精神分裂症易感性之间的关联.方法 提取中国北方地区汉族精神分裂症患者150例(病例组)和健康志愿者160例(对照组)全血DNA,并采用iMLDR多重SNP分型技术检测GRIA2基因rs4302506、rs3813296、rs4260586和rs4441804位点的基因型.使用SPSS 23.0软件对纳入位点的数据进行统计分析,构建5种遗传模型,使用Haploview(4.2)软件进行连锁不平衡分析以及单倍型分析,并将样本
目的 对1例身材矮小(SS)患者进行基因检测和蛋白功能预测,探讨其致病原因.方法 对1例SS患者进行矮小panel高通量测序,对可疑变异基因进行Sanger测序验证,使用SIFT、PolyPhen-2、MutationTaster和GERP++等软件进行致病性预测和保守性预测.结果 该SS患者及其SS母亲均携带COL2A1基因c.3655G＞T,(p.Asp1219Tyr)错义突变,相同氨基酸变异至今尚未报道,SIFT、PolyPhen-2和MutationTaster软件预测均为有害,GERP++软件提
目的 应用单细胞全基因组测序分析体外受精(IVF)三原核(3PN)胚胎染色体.方法 选择2019年9月-2020年12月在本中心行IVF助孕的患者,治疗周期中废弃的3PN受精卵发育为胚胎,应用单细胞全基因组测序分析3PN胚胎染色体及拷贝数变异(CNV).结果 对3PN受精卵发育的11枚胚胎进行染色体核型和CNV检测,染色体核型结果 显示:胚胎整倍体率为18.18％(2/11),非整倍体率为81.82％(9/11),性染色体异常比率为36.4％(4/11),染色体核型异常包含三体和单体.CNV检测结果发现:
目的 探讨地中海贫血高发区云南德宏地区孕妇地贫基因分布情况,为地贫高发地区的疾病防控策略制定和遗传咨询提供参考依据.方法 采用液相芯片技术对德宏州人民医院的8928例孕妇进行地贫基因筛查,并根据筛查结果进行产前诊断,通过羊膜穿刺术对104例孕妇进行羊水检测以及遗传咨询.结果 8928例孕妇样本中检出2443例(27.36％)携带地贫基因突变类型,其中包括CD41(-C)罕见突变类型2例.104例孕妇羊水检测中,85例(81.73％)胎儿携带有地贫基因突变,其中重型α-地贫和重型β-地贫共6例(5.77％)
目的 探讨少汗性外胚层发育不良在新生儿期的临床及遗传特点.方法 回顾性总结1例新生儿期确诊少汗性外胚层发育不良的临床及遗传特点,并进行文献复习.结果 患儿男,足月,生后第7 d出现发热,全身皮肤干燥无汗,毛发稀疏,母亲、姨母、祖母均有类似症状,头颅MRI示牙胚缺如,全外显子组测序示X染色体外异蛋白A(EDA)基因c.2T＞C(p.M1?)半合子变异,该变异导致原有起始密码子丢失,诊断为X连锁少汗性外胚层发育不良.共检索国内外报道18篇,24例病例.其中87.5％(21/24)的患儿以发热为首发症状,常见临
目的 对疑有脆性X综合征(FXS)家族史的孕妇及其家系成员进行脆性X智力障碍1(FMR1)基因诊断,并对其当前所怀胎儿进行产前诊断及遗传咨询.方法 对温州市中心医院产科遗传咨询门诊就诊的2例孕妇及其儿子抽取静脉血1～2 mL,孕妇采集羊水20 mL,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)检测CGG重复次数,MS-MLPA试剂盒检测男性FMR1基因的CpG岛的甲基化水平.结果 孕妇1和孕妇2均有一条X染色体CGG重复＞200次,其子的一条X染色体FMR1 CGG重复＞200次.孕妇1行羊膜腔穿刺后羊水检测结
目的 探讨15q26微缺失综合征胎儿的超声指标与产前诊断.方法 1例孕妇因早期妊娠、孕产妇产前超声筛查示颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(NT 7.8 mm)、水肿胎于2019年4月就诊于我院优生遗传门诊;1例孕妇因产前超声筛查显示NT增厚(NT 4.4 mm)、早期妊娠于2019年5月就诊于本院优生遗传门诊.应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)检测技术和染色体核型分析技术进行基因组拷贝数变异,
目的 通过对本地区参加孕前优生检查的新婚夫妇进行红细胞参数、地中海贫血基因检测,提供有效的地贫防控方案,减少地贫儿出生.方法 选取2017年1月至2019年6月本地进行孕前优生检查的夫妇,共收集新婚夫妇4620对,全自动血液分析仪检测新婚夫妇红细胞参数,对地贫表型阳性的血液标本进一步进行地贫基因诊断.采用跨越断裂点聚合酶链反应和DNA反向斑点杂交(RDB)技术检测我国常见的α-地贫和β-地贫基因突变或缺失.分析α-地贫和β-地贫基因类型突变类型和频率.结果 本研究检测4620对新婚夫妇,有1746例为地贫
目的 妇幼卫生信息统计指标体系包括孕产妇及儿童健康服务管理绝对数指标和相对数指标,其数据特征比较适合构建灰色GM(1,1)模型.方法 以广东省2010-2019年妇幼卫生监测中神经管畸形的数据使用R语言中示例灰色GM(1,1)模型的实现.结果 利用灰色模型拟合广东省2010-2019年神经管畸形的发生率有较高的精度.结论 灰色GM(1,1)模型能够在未来的预测研究中发挥作用.