SLC25A13基因相关论文
希特林蛋白（Citrin）缺乏症为一种常染色体隐性遗传病，分为新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin......
目的探讨citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型的第二代测序技术(NGS)数据分析特点。......
目的通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycirtindeficie......
目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿血浆氨基酸谱特点及氨基酸谱与基因型的相关性.方法 选取2004-2019年......
目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficiency，NICCD)SLC25A13......
目的:希特林缺陷病（Citrin deficiency,CD）是SLC25A13双等位基因变异引起的常染色体隐性遗传病。希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤......
目的探讨广州市Citrin缺乏症即Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)新生儿筛查的敏感性及人群SLC25A13基因已知致病变异携带......
目的探讨1例希特林缺陷病患儿的临床及遗传学特征。方法整理分析患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA标本，采用靶向外显子测序检......
目的探讨20个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的突变特点以及产前诊断的可行性。方法通过高频突变筛查结合直接测序的技术对20例先证......
期刊
目的对2例Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿进行SLC25A13基因突变分析。方法分析2例患儿的临床特点，经家长同意后留......
目的明确5例新生儿肝内胆汁淤积症患儿的分子机制。方法应用新一代测序技术对患儿的SLC25A13基因进行外显子捕获检测，对突变位点进......
目的了解6例瓜氨酸血症患儿相关致病基因突变情况。方法应用MassArray技术结合Sanger测序法对6例瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A......
目的探讨希特林蛋白(Citrin)缺陷导致的肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现、实验室检查特点、诊治方法及预后转归。方法我院201......
目的对1个Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积家系进行SLC25A13基因突变分析，探讨其分子发病机制。方法分析患儿的临床特点，提取......
Citrin缺陷病为SLC25A13基因突变所导致的遗传性代谢性疾病，随着分子生物学技术的快速发展，其基因突变谱持续扩大。Citrin缺陷所致新......
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是由Citrin缺陷引起的，为常染色体隐性遗传病。最先报道于日本，东亚地区高发，我国南方......
目的:了解未明原因婴儿肝内胆汁淤积症中SLC25A13基因变异特征.方法:收集2016年1月至2020年12月温州医科大学附属第二医院育英儿童......
期刊
目的 探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型.方法 提取4例患儿血基因组DNA标本,针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SL......
目的 克隆分析citrin蛋白编码基因SLC25A13在人羊水细胞中的mRNA编码区全长,并分析其转录子的序列特征,为从mRNA水平开展Citrin缺......
目的 探讨经新生儿筛查确诊的citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin defic......
背景和目的:希特林缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是一......
胆汁淤积症是婴儿常见的症状,其病因复杂繁多、预后各异。明确病因至关重要,熟悉导致婴儿胆汁淤积表现可能的疾病,有助于及时明确......
目的 分析1例伴紫癜、抽搐和甲硫氨酸血症为主要表现的citrin缺陷病患儿的临床特征,并探讨其SLC25A13基因突变类型.方法 对患儿进......
目的 分析珠三角地区新生儿黄疸的SLC25A13基因突变率,探讨新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by C......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
目的探讨特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因的突变情况。方法收集特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿95例作为病例组,另取50例......
Citrin缺乏症是由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病.Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素......
目的 探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿的......
目的 探讨高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术用于citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahep......
目的 改良citrin缺陷病致病基因SLC25A13常见突变851del4的诊断方法,并对泉州地区该基因常见突变的人群携带率进行探讨.方法 于450......
目的：探讨特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因的突变情况。方法收集特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿95例作为病例组，另取50例无......
目的 探讨2例Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特点,了解其家系基因突变情况.方法 在2例患儿及其父母血样中提取DN......
目的 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是一种由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病,临床可表现为肝内胆汁淤积......
目的克隆分析citrin蛋白编码基因SLC25A13在人羊水细胞中的mRNA编码区全长,并分析其转录子的序列特征,为从mRNA水平开展Citrin缺陷......
目的:分析NICCD患儿SLC25A13基因型与生化型相关性,为进一步认识SLC25A13基因功能及评估NICCD预后提供科学依据;总结Citrin缺陷所......
目的:探讨希特林缺陷症合并ABO血型不合溶血性黄疸患儿及其家系基因突变。方法:对患儿进行血型、血常规、生化、串联质谱检测,并提......
目的探讨citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿生化改变特征。方法对经基因学确诊且平均月龄为3个月的26例NICCD患儿进行......
目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法质谱筛查11 172例儿童,对其中4例诊......
目的探讨SLC25A13基因突变在中国婴儿肝内胆汁淤积症患儿中的检出率,初步了解突变患儿血生化及氨基酸谱特征,肝脏活组织病理变化。......
目的:调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点。方法:应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增1......
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目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的SLC25A13基因突变情况。方法选取17例确诊NICCD患儿，应用PCR-RFLP方法检......
期刊
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目的分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变特点。方法抽取42例胆汁淤积性肝病患儿血液DNA,应用P......
目的探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特......
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通过minigene剪接实验分析SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G是否导致转录子剪接异常，并确定其剪接方式，进而明确其在Citrin缺陷病的......
目的建立快速诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的方法,初步探讨NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中所占比例。方......
希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病......
