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希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病。本病致病基因SLC25A13位于染色体7q21.3,编码的蛋白质称希特林蛋白。目前研究表明,希特林蛋白的功能主要是作为线粒体中天冬氨酸/谷氨酸载体。SLC25A13基因异常可导致所编码的希特林蛋白缺乏和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症或希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的发生。希特林蛋白缺乏症最初在日本发现,但近年来在中国、韩国、越南、以色列、捷克、美国和英国等也相继发现,并呈种族差异,提示本病可能在全球范围内广泛存在。现就希特林蛋白缺乏症目前的研究进展以及今后的研究思路进行了综述和述评。