一个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的新剪接位点变异及异常转录子

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wenhao_andy
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目的

探讨1例希特林缺陷病患儿的临床及遗传学特征。

方法

整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用靶向外显子测序检测致病突变,并通过一代测序进行验证。提取患儿外周血淋巴细胞mRNA,通过逆转录-PCR、cDNA克隆和Sanger测序等技术,分析新突变对SLC25A13转录产物的影响。

结果

患儿为SLC25A13突变c.845_c.848+1delG和c.1841+3_1841+4delAA复合杂合子,后一突变尚未见文献报道,克隆结果证实该突变造成mRNA异常剪接,形成异常转录子[r.1841_1842ins1841+1_1841+67; 1841+3_c.1841+4del]。

结论

本研究通过传统DNA分析方法结合cDNA克隆技术,发现了新突变c.1841+3_1841+4delAA及其异常剪接变异体,为患儿希特林缺陷病确诊提供了实验依据,同时扩展了SLC25A13基因突变谱。

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