希特林蛋白相关论文
病史摘要患者，男，35岁，因"反复精神行为异常5年余"就诊。在外院多次就诊考虑诊断为"脑炎"，经药物治疗后仍反复发作。后再次出现相......
目的:分析希特林蛋白患儿血Met、Phe、Tyr、Arg、Cit、Orn、Ser、Thr、C0、C2、C3、C14、C14∶1、C16、C16∶1、C18、C18∶1及尿气......
<正>希特林蛋白缺陷病(Citrin deficiency,CD)是一种因位于染色体7q21.3上的SLC25A13基因突变,引起肝细胞线粒体内的希特林蛋白功......
希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病......
