遗传关联研究相关论文
16p11.2综合征是由染色体16p11.2区域缺失或重复引起的遗传性综合征，其临床表型具有广泛的异质性和不完全外显性。16p11.2微缺失综......
妊娠期糖尿病严重危害母亲和子代的近远期健康。既往通过全基因组关联研究和候选基因研究策略识别了若干妊娠期糖尿病的遗传危险因......
鲁宾斯坦-泰比综合征（RSTS）是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病，患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征。RSTS可导致多......
目的:本研究主要探讨锌指蛋白304基因（Zinc finger protein 304,ZNF304）多态性与缺血性中风（Ischemic Stroke,IS）中医证候及其临床指标......
目的 研究T-box转录因子21 (TBX21) rs11657479多态性与缺血性中风(IS)中医证候及其血脂水平的关联.方法 纳入病例组及对照组各774......
目的: (1)探讨RNF213基因rs112735431与rs148731719位点,PDGFRB基因rs3828610位点,MMP-3基因rs3025058位点,TIMP-2基因rs8179090位......
目的 探讨黑素皮质素受体1(melanocortin-1 receptor,MC1R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与成都地区汉......
目的 探讨前列腺六次跨膜上皮抗原4(six transmembrane epithelial antigen of prostate 4,STEAP4)基因多态与维吾尔族人代谢综合......
目的采用BGTA(backward genotype-trait association)算法结合通路分析策略探索全基因组关联研究中广泛的遗传交互作用。方法采用G......
目的 遗传关联研究中高维数据与日俱增.本文探讨基于岭估计、LASSO和弹性网的广义线性模型在遗传关联研究的应用及软件实现,为高维......
目的评价中文遗传关联研究Meta分析文章报告质量。方法按制定策略检索中文数据库收录的遗传关联研究Meta分析文章,时间至2012年12......
目的对2例中国汉族成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）患者进行突变检测，对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿......
目的 评价遗传关联研究Meta分析中文文献的方法学质量.方法 检索中国生物医学数据库、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据资源系......
目的探讨IL2RA-RBM17基因区域单核苷酸多态性与中国蒙古族白癜风的遗传关联性。方法收集白癜风患者425例，健康对照503例。用AxyPrep......
目的探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）相互作用蛋白1（TNIP1）基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮（SLE）的遗传关联性。方法收集284例......
目的探讨神经前体细胞表达发育调控蛋白4(NEDD4)基因功能区的多态位点与新疆哈萨克族人高血压病的相关性。方法采取以流行病学调查......
[摘要]目的探讨生物信息学分析对乳头状肾细胞癌（PRCC）差异表达基因和通路的意义。方法分析癌症基因组图谱（TCGA）数据库中PRCC的RNA测......
为比较稀有变异遗传关联研究中常用负担检验方法(CMC、WST、SUM及其扩展)在不同遗传情境下的统计性能,本文通过计算机模拟产生不同......
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多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是以高雄激素血症、稀发/无排卵、多囊卵巢和生育能力下降为主要特征的女性常见......
目的探讨泛素-特异蛋白酶24（USP24）基因多态性与散发性帕金森病（PD）的相关性。方法采用病例一对照研究方法，应用聚合酶链反应-限制性片......
目的研究潜在类别因子模型（1atent class factor model，LCFM）在基于通路的稀有变异遗传关联研究中的应用，并和潜在类别模型（1atent clas......
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<正>目的:宿主遗传因素是HBV感染转归的重要决定因素。尽管全基因组关联研究发现HLA-DQ基因多态性与持续HBV感染密切关联,但缺乏机......
胆固醇作为冠心病的独立危险因素已为基础研究及临床研究所证实，而廿油二三酯与冠心病之间的关系却颇具争议．2010年5月发表在《柳叶......
目的:了解DCDC2基因与汉族儿童阅读障碍的关系。方法:采用病例-对照研究方法,选取阅读障碍儿童76名,对照儿童79名。口腔黏膜拭子提......
目的：：探索中国人群中转化生长因子β（ transforming growth factor-β, TGFB）信号通路基因多态性与非综合征型唇腭裂（ non-syndromic o......
第一章:背景和目的:肝癌(hepatocellular carcinoma, HCC)和鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma, NPC)是我国常见的两种恶性肿瘤,是......
目的比较不同方法鉴定db/db小鼠基因型的特点。方法采用酶切法、测序法和高分辨率溶解曲线(HRM)对db/db小鼠基因型进行鉴定,并对不......
为比较稀有变异遗传关联研究中常用负担检验方法(CMC、WST、SUM及其扩展)在不同遗传情境下的统计性能,本文通过计算机模拟产生不同......
第一部分:microRNA和microRNA生物合成通路基因中的SNPs与复杂疾病的遗传关联研究以往大量遗传关联研究发现蛋白编码基因中的单核......
慢性HBV（hepatitis B virus，乙型肝炎病毒）感染多种临床表型的形成机制一直为研究者广为关注。一般认为，宿主遗传因素决定的个体免疫差......
目的:探索中国人群中转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGFB)信号通路基因多态性与非综合征型唇腭裂(non-syndromic ......
研究背景烟雾病(Moyamoya disease, MMD)是一种不常见的以双侧颈内动脉终末段及其分支血管进行性狭窄或闭塞为特征的脑血管疾病,常......
目的：探讨染色体15q12区域γ-氨基丁酸A类受体基因簇的单核苷酸多态性与中国汉族孤独症人群的遗传关联。方法：选取502个中国汉族孤独......
期刊
背景随着高通量测序技术的快速发展,产生了大量外显子测序(whole exome sequencing,WES)和全基因组测序(whole genome sequencing,......
