非小细胞肺癌患者胸腔积液与外周血ctDNA中EGFR基因突变检测的对比研究

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目的比较晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者胸腔积液与外周血循环肿瘤DNA(ct DNA)中EGFR基因突变间的差异。方法用高通量测序技术同时检测22例晚期NSCLC患者的胸腔积液ct DNA与外周血ct DNA的EGFR基因突变情况,以外周血ct DNA为金标准,分析胸腔积液ct DNA对EGFR基因突变的检测效果。结果以外周血ct DNA检出的EGFR基因突变结果为金标准,胸腔积液ct DNA中检出NSCLC基因突变的灵敏度为86%~100%,特异度达94%~100%,与外周血ct DNA结果的总体符合率为95%~100%,且胸腔积液ct DNA检测出的突变丰度高于外周血ct DNA(P=0.002)。结论晚期NSCLC患者胸腔积液和外周血ct DNA中EGFR基因突变检测结果一致,胸腔积液检测丰度较高,具有良好的临床应用价值。
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