【摘 要】
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目的总结婴幼儿癫痫性脑病(EE)的临床特点、相应的致病基因及其突变情况,建立和完善婴幼儿EE的基因型-表型谱选。方法收集2014年10月至2015年11月重庆医科大学儿童医院确诊的
【机 构】
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电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院
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目的总结婴幼儿癫痫性脑病(EE)的临床特点、相应的致病基因及其突变情况,建立和完善婴幼儿EE的基因型-表型谱选。方法收集2014年10月至2015年11月重庆医科大学儿童医院确诊的25例不明原因的婴幼儿EE及其家系的临床资料,对患儿采用2代高通量基因测序,采用Sanger测序验证父母及来源分析。结果(1)婴幼儿EE高峰年龄为1岁以内,婴儿痉挛症及Dravet综合征为最主要类型。临床发作形式多样,药物控制效果不佳,需多种药物联合治疗,多数伴精神运动发育迟滞或倒退。(2)基因型及临床表型:①25例患儿中Wes
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