全基因组拷贝数变异相关论文
目的:本研究对15例具有心脏结构畸形,同时合并有腭裂和/或小下颌的新生儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,分析罕见CNVs与表型的......
目的：探讨PKS综合征的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识和并结合文献回顾探讨联合多种分析手段检出PKS在产前......
目的应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)技术对1例不明原因的全面性发育迟缓患儿进行分析。方法应用基于单核......
目的应用单核苷酸多态性微阵列技术对一例不明原因的孤独症患儿进行全基因组拷贝数变异分析。方法对患儿及其父母进行拷贝数变异分......
目的应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)，对1例不明原因智力低下的患儿进行全基因......
目的：探索特发膜性肾病患者全基因组拷贝数变异与参芪膜肾方疗效的关系。方法：选取80例经参芪膜肾方或经典的激素联合环磷酰胺方案治......
目的应用高通量基因测序技术检测早期自然流产组织,探讨早期自然流产组织染色体异常及全基因组拷贝数变异(copy number variation,......
目的非酒精性脂肪肝病(Non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)是一种环境与遗传因素共同作用导致的慢性代谢性疾病,近年来NAFL......
孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder,ASD）是一种神经发育障碍性疾病,始于童年早期,持续人的一生。孤独症谱系障碍的病因及发病......
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目的研究不明原因早期癫癎性脑病(EEEs)患儿临床特点,并进行全基因组拷贝数变异检测,寻找致病性微缺失/重复。方法收集2012年7月至......
目的:探索特发膜性肾病患者全基因组拷贝数变异与参芪膜肾方疗效的关系。方法:选取80例经参芪膜肾方或经典的激素联合环磷酰胺方案......
背景：早期癫痫性脑病(early-onset epileptic encephalopathies, EEEs)是指发生在新生儿或婴儿早期由反复临床惊厥或发作间期严重痫......
目的 探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphisms array,SNP array）技术在染色体微缺失、微重复综合征诊断中的应用......
