【摘 要】
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用酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）靶向治疗BCR-ABL1融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病时，酪氨酸激酶结构域的基因突变（KMs）是最常见的耐药机制。经典的Sanger基因测序是当前筛查BCR-ABL1-KMs的金标准，但存在检测灵敏度低、无法获得变异等位基因频率（VAF）、不能鉴定复合突变、不能分析多个突变克隆的组成及演变等局限性。近年来越来越多的实验室将第二代高通量基因测序技术（NGS）应用于靶向
【机 构】
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河北燕达陆道培医院检验医学科，廊坊 065201,河北燕达陆道培医院检验医学科，廊坊 065201,河北燕达陆道培医院检验医学科，廊坊 065201,北京陆道培血液病研究院，北京 100176,
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用酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）靶向治疗BCR-ABL1融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病时，酪氨酸激酶结构域的基因突变（KMs）是最常见的耐药机制。经典的Sanger基因测序是当前筛查BCR-ABL1-KMs的金标准，但存在检测灵敏度低、无法获得变异等位基因频率（VAF）、不能鉴定复合突变、不能分析多个突变克隆的组成及演变等局限性。近年来越来越多的实验室将第二代高通量基因测序技术（NGS）应用于靶向检测BCR-ABL1-KMs。NGS相对于Sanger测序具有检测灵敏度更高、可准确计算VAF、可分析复合突变和克隆组成等优势，已被国际专家共识推荐为TKIs耐药突变的首选筛查方法。本文对相关进展做一介绍，并建议应重视NGS在BCR-ABL1-KMs检测中的应用。
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