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目的
分析鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患者临床表现及生化特点，以便提高临床医师对此病的认识。
方法分析2005至2013年上海交通大学医学院附属新华医院确诊的40例OTCD患者的临床表现、血氨水平、串联质谱检测的血瓜氨酸水平及气相色谱质谱检测的尿乳清酸、尿嘧啶水平，并与25名健康儿童进行比较分析。
结果OTCD患者40例，发病年龄中位数为1.4岁(3 d～29岁)，临床表现主要为喂养困难、持续性呕吐、抽搐、意识障碍、高氨血症等。患者血瓜氨酸水平显著低于对照组[6.35 (1.84～21.11)比13.65 (10.23～24.52)μmol/L，P<0.05]。尿乳清酸及尿嘧啶水平显著高于对照组[167.77 (1.21～1 650.45)比0.25(0～2.32) mmol/molCr、52.67(3.50～338.64) 比0.69 (0～2.87) mmol/molCr，均P<0.05]。
结论对于血氨增高的患者，串联质谱检测血瓜氨酸降低，尿气相色谱质谱检测乳清酸及尿嘧啶升高有助于OTCD诊断。