回顾性分析1例女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果.患儿女性,3天,主要表现为反应差、抽......

目的探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床及遗传特点。方法总结郑州大学附属儿童医院收治的1个OTCD家系中两姐弟及其母亲......

目的 对一个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其......

目的 探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型.方法 提取3例患儿外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增OTC......