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研究目的:建立适合中国国情的遗传性代谢病高危筛查诊断体系,并使之在应用实践中得以逐步完善,指导临床诊断处理、遗传咨询和产前诊断,提高遗传性代谢病诊断、治疗和研究整体水平.研究方法:应用高效液相色谱、气相色谱、气相色谱-质谱联用、细胞遗传学自动分析(包括荧光原位杂交)等技术,结合常规筛查、生化及酶学测定、病理和影像学检查等方法建立较完善的遗传性代谢病高危筛查诊断程序;成立遗传代谢性疾病高危筛查诊断协作网络并开展工作.研究结论:尿有机酸气相色谱-质谱分析为遗传性代谢病高危筛查诊断的重要技术.结合染色体核型分析、血/尿氨基酸定量、尿乳清酸、血酰基肉碱、血长链脂肪酸分析,以及影像学、细胞形态学和酶学检测等可诊断多数遗传性代谢病.