论文部分内容阅读
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以共济失调为主要特征的常染色体显性遗传的慢性进行性神经系统变性疾病,在临床上较为少见.在我国已发现多种不同亚型,其中又以脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫病(spinocerebellar ataxia type 3/Machado.Joseph disease,SCA3/MJD)最为常见,现将脊髓小脑性共济失调3型一家系5例报告如下.