胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异的相关性

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目的

探讨胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variation,CNV)的相关性。

方法

对328例孕妇进行胎儿超声检查及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),根据胎儿的心脏结构将其分为正常组(n=273)与异常组(n=55),比较两组染色体非整倍体和CNV的检出情况,采用Spearman法分析二者与胎儿心脏结构异常的相关性。

结果

异常组染色体非整倍体和CNV的检出率显著高于正常组(P<0.05);胎儿心脏结构异常的发生率与染色体非整倍体及CNV明显相关(P < 0.05)。

结论

胎儿染色体非整倍体及CNV与心脏结构异常存在明显的相关性。

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