目的:建立胎儿染色体非整倍体(21三体、18三体和13三体)国家参考品,用于单核苷酸多态性(SNP)检测方法试剂盒的性能评价.方法:收集流产组织样本,提取样本的DNA.配制成10％、5％和3.5％等不同胎儿DNA浓度的样本,然后进行分装.选用3家单位对国家参考品进行协作标定.结果:对国家参考品104例样本进行检测,其中10％浓度阳性参考品结果均为相应染色体三体;染色体正常或其他染色体异常的国家阴性参考品,结果均不是21、18和13三体;5％浓度和3.5％浓度检测限参考品结果为相应染色体三体的检出率分别不少于87.5％(21/24)和58.0％(14/24);微缺失微重复参考品中18号染色体微重复参考品可以被2家单位检出18三体,其余参考品结果均不是21、18和13三体.结论:研制的国家参考品,涵盖染色体非整倍体、微缺失微重复和正常样本,可以用于相关试剂盒的性能评价及上市后的监督管理工作.