【摘 要】
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目的 鉴定一个手足裂畸形家系患者的致病突变。方法应用AffymetrixSNP6．0芯片对家系中的先证者进行全基因组拷贝数变异分析；通过基因组DNA实时荧光定量PCR对家系中患者进行突变验证。结果在先证者中发现10q24区域内一个约560kb的微重复；实时荧光定量PCR证实家系患者均携带该微重复。结论10q24区域内约560kb重复很可能导致了该家系患者手足裂畸形的发生。
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系,北京100005,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系,北京100005,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系,北京100005,中国医学科学院基础医
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目的 鉴定一个手足裂畸形家系患者的致病突变。方法应用AffymetrixSNP6．0芯片对家系中的先证者进行全基因组拷贝数变异分析；通过基因组DNA实时荧光定量PCR对家系中患者进行突变验证。结果在先证者中发现10q24区域内一个约560kb的微重复；实时荧光定量PCR证实家系患者均携带该微重复。结论10q24区域内约560kb重复很可能导致了该家系患者手足裂畸形的发生。
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