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目的
对1个中国手足裂畸形家系进行致病基因突变分析。
方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术对手足裂畸形家系行全基因组拷贝数扫描分析，并对检测到的突变位点应用实时荧光定量PCR进行验证。
结果该家系3代成员中共3例患者，均为典型的手足裂畸形，符合常染色体显性遗传。SNP array检测提示患者10q24.31-q24.32(102 993 649～10 333 3271，0.34 Mb)区域微小重复，包含BTCR和DPCD基因。实时荧光定量PCR对致病基因的拷贝数进行验证，结果显示BTRC基因重复，重复在此家系中与疾病共分离。
结论10q24.31-q24.32区域微小重复突变可能是该家系的致病原因，基因组微小重复可能致常染色体显性遗传病。