TP63基因相关论文
目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本......
目的对3个指(趾)骨异常家系进行遗传性致病原因分析，为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法采集家系1中21人、家系2......
期刊
目的鉴定一个中国人手足裂畸形(SHFM)家系的致病突变,揭示该家系中手足裂畸形发生的分子遗传基础.方法回顾家系(4代共5例患者)中3......
研究目的:唇腭裂是一种最常见的先天性出生畸形,分为综合征型唇腭裂和非综合征型唇腭裂两种亚型。综合征型唇腭裂是由单基因变异引......
