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原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一类严重影响儿童生命与健康,造成家庭及社会负担的遗传病.既往主要治疗策略是替代治疗或造血干细胞移植重建免疫.近年来随着分子生物学的发展,诸多PID的发病机制得以明确,在此基础上靶向特异免疫受损点的精准治疗逐渐在临床开展.在PID的精准治疗方面,从传统的丙种球蛋白、酶替代治疗到基于信号通路的小分子抑制剂或生物大分子阻断,从造血干细胞移植根治到基因治疗和基因编辑,该领域的发展日新月异,已成为精准医学的典范,正为精准医学带来突破性进展.