患儿6月龄起病，以发热、抽搐、前囟隆起为主要临床表现，外周血白细胞、红细胞沉降率、C－反应蛋白显著增高，血、脑脊液均培养出肺炎链球菌，诊断为细菌性脑膜炎、侵袭性肺炎链球菌感染、脓毒症。经过联合、敏感、足量、足疗程抗生素治疗后，仍反复高热，各项炎性指标仍高。考虑存在原发性免疫缺陷病，送医学外显子基因包检查(二代测序)，未发现致病性突变。加用激素及诊断性抗结核治疗后体温及炎性指标逐步恢复正常。于1岁1个月时，在维持抗结核治疗及激素减量期间，患儿再次发生肺炎链球菌脑膜炎。重新评估临床特征，发现患儿有毛发稀疏，肤色偏白、出汗少、牙齿发育不佳等外胚层发育不良的表现，结合其反复严重感染的特点，符合少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷病的表型。该病的主要致病基因为NEMO，位于X染色体，在其下游存在一个假基因IKBKGP，与NEMO的3～10号外显子具有99.8%的同源性，在二代测序中假基因可以掩盖NEMO基因同源序列的突变。对NEMO基因进行一代测序，发现该患儿在NEMO基因4号外显子上存在新生错义突变c.505G>C(p.A169 P)，为已报道的少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷病的致病性突变，最终为该患儿的确诊提供了理论依据。