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目的
确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点。
方法采集患者及其父母外周血提取DNA，对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列PCR-Sanger测序，发现致病位点后，对其父母及150名正常对照进行该位点PCR-Sanger测序以排除多态性。
结果患者的PAX6基因第6外显子检测到杂合突变c.239T>A(p.Ile80Asn)，该突变造成第80位氨基酸改变，患者父母及正常对照均未检测到相同突变。
结论患者PAX6基因检测到的杂合突变c．239T>A是新发突变，在国内未见报道，扩大了PAX6基因突变谱。