分子遗传学分析相关论文
目的 探讨热敏感相关癫痫的临床特征及分子遗传特点,分析其临床表型及基因型的关系.方法 收集2015年1月至2020年9月南方医科大学第......
目的:研究与遗传相关的癫痫患儿的临床特点和预后随访,对其进行全基因组测序（whole genome sequencing,WGS）,分析变异基因与癫痫之间......
目的:探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制，分析其临床表型与基因型的关系。方法:收集2016年10月至2017年12月在......
先天性白内障是儿童致盲的主要原因之一。其基本致盲原因是各种因素导致了晶状体浑浊而影响其透光性,从而引起视觉模糊甚至失明。......
目的人类配对盒基因（paired—boxgene6，PAX6）基因编码一个转录因子，其异常会导致眼部虹膜组织发育异常，产生罕见的家族性先天性无虹膜疾......
本文针对生物资源遭到严重破坏、物种大量灭绝和生态平衡严重失调的状况,就生物资源的重要性和生物资源的保护利用,以山西地方品种......
为了研究血型血清学鉴定为A3型的4例样本,其中2例样本为一个家系,用血清学方法检定其3例为A3型,1例为A3B型,通过PCR-SSP与测序分析......
优生关系到全民族的人口素质,关系到千家万户的下一代是否健康聪明的问题。但是,遗传病的危害严重影响着我们后代的身体健康。据统......
青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young,MODY）是由于单基因突变导致胰岛B细胞功能缺陷所致,多呈常染色体......
【正】 一方主治:神经性耳聋。处方:生地10克、枳壳10克、当归10克、赤芍10克、川芎10克、桔梗6克、柴胡6克、甘草G克、桃仁6克、......
背景:智力低下（Intellectual Disability,ID）是发生在发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病......
目的：分析中国西藏藏族供血人群ABO血型表型、基因型和等位基因分布情况,了解其ABO血型分子遗传背景；分析四川凉山地区彝族八个血型......
