【摘 要】
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＜正＞据报道，全球大约790万儿童具有遗传所致或部分遗传原因所致的出生缺陷[1],我国出生缺陷儿童占总出生人口的比例为5.6%[2]。目前，出生缺陷尚无有效根治手段，产前诊断是防止出生缺陷的重要方法。拷贝数变异（CNVs）与出生缺陷有密切关系。大于1 000个碱基的片段缺失或重复称为CNVs, 目前逐渐发现CNVs与许多综合征有关，如22q11综合征、1p36综合征及Prader-Willi综合征
【基金项目】
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广东省基础与应用基础研究基金项目（2019A1515012034）；
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＜正＞据报道，全球大约790万儿童具有遗传所致或部分遗传原因所致的出生缺陷[1],我国出生缺陷儿童占总出生人口的比例为5.6%[2]。目前，出生缺陷尚无有效根治手段，产前诊断是防止出生缺陷的重要方法。拷贝数变异（CNVs）与出生缺陷有密切关系。大于1 000个碱基的片段缺失或重复称为CNVs, 目前逐渐发现CNVs与许多综合征有关，如22q11综合征、1p36综合征及Prader-Willi综合征等300多种疾病。
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