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目的对3个因不同指征进行拷贝数变异(CNV)检测的孕妇进行产前诊断,以排除胎儿染色体致病异常。方法通过羊膜腔穿刺采集胎儿羊水,使用吸附柱法提取羊水细胞基因组DNA。应用低深度全基因组测序法对胎儿DNA进行CNV检测。通过DGV、DECIPHER、OMIM等数据库检索分析拷贝数变异的致病性。结果家系1孕妇因"猫叫综合征患儿生育史"行产前羊水CNV检测,发现胎儿Xp22.31(6460000-8080000)x1存在约1.62Mb的杂合缺失,缺失片段覆盖X连锁隐性遗传鱼鳞病(主效基因STS)区域,该胎儿为女性携带者;经家族史询问发现该家系存在鱼鳞病家族史,且该家系患者(包括胎儿父亲在内)经CNV测序验证为Xp22.31(含STS基因)缺失导致的鱼鳞病。家系2孕妇因"胎儿上肢异常引产史"和本次妊娠"胎儿NIPT提示X染色体局部缺失可能",行产前羊水CNV检测,发现胎儿Xp22.31(6460000-8140000)x0存在约1.68Mb的半合子缺失,该胎儿为男性患者;经CNV测序家系验证胎儿父母基因组正常,该胎儿Xp22.31半合子缺失为新发变异可能性大。家系3孕妇因"胎儿NIPT提示X染色体局部缺失可能",行产前羊水CNV检测,发现胎儿Xp22.31(6460000-8140000)x0存在约1.68Mb的半合子缺失,该胎儿为男性患者;经CNV测序家系验证胎儿父母基因组正常,该胎儿Xp22.31半合子缺失为新发变异可能性大。结论低深度全基因组测序检测拷贝数变异技术可用于某些特定病种(如X连锁隐性遗传鱼鳞病)的单基因病产前诊断,且该技术稳定可靠同时可筛查全基因组范围内的拷贝数变异。