X连锁遗传相关论文
X连锁淋巴细胞增生征（XLP）基因已分别被两个研究小组定位克隆，分别命名为SH2D1A和SAP。证实该基因有四个外显子，编码一种128个氨基酸的......
流行病学调查显示单纯性近视是多基因遗传病,6D以上的高度近视是单基因遗传病[2].目前已知的遗传方式包括常染色体显性、常染色体......
目的应用分子生物学方法判定经家系分析初步认定为X连锁遗传的高度近视家系的遗传方式.设计病例观察研究.研究对象一高度近视家系,......
先天性白内障是全世界儿童致盲的重要原因.约30％的患者有遗传因素,目前常见的3种孟德尔遗传类型常染色体显性遗传、常染色体隐性遗......
目的分析X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)患者Cx32基因的突变及其临床表现和电生理特点.方法应用多聚酶链反应-单链构象多态性分析结合DNA......
目的研究两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤（congenital idiopathic nystagmus,CIN）家系的致病基因突变。方法在获取知情同意后,对......
腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连......
什么是Ｘ连锁遗传病文／有国老邻居柳芳老师搀扶着她的儿子小强走进我的诊室，看孩子那拖拖拉拉的步态，我就猜想他的两腿出了毛病。柳老师......
耳聋是威胁人类健康的最常见的疾病之一，在新生儿中发病率约为1／1000，约60％的耳聋患者有遗传背景。按表型特点不同分为综合征性耳聋（SHI......
目的探讨一个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)家系的分子遗传学病因。方法对先证者及家系成员进行临床分析、电生理检查和......
第一部分先天性角化不良基因突变研究先天性角化不良(dyskeratosis congenita, DC)是一种少见的具有临床特征和遗传异质性的遗传综......
目的分析三个X连锁先天性特发性眼球震颤(X-linked congenital idiopathic nystagmus, X-linked CIN)家系CZ、ZB和C的临床表型特征......
目的对我国一个先天性特发性眼球震颤（congenital idiopathic nystagmus，CIN）家系进行基因突变筛查。方法在获取知情同意后，对该家系成......
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