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耳聋是威胁人类健康的最常见的疾病之一，在新生儿中发病率约为1／1000，约60％的耳聋患者有遗传背景。按表型特点不同分为综合征性耳聋（SHI）和非综合征性耳聋（NSHI）。根据遗传方式不同将遗传性耳聋分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传五类，其中以常染色体隐性遗传性耳聋最多见，约占75％-80％。至今确定的与常染色体隐性遗传非综合征性耳聋有关的基因座位有60个（基因座位以DFNB命名），已经克隆的基因有20个。以下仅就已知基因的相关表型、结构功能及在人