FⅧ基因相关论文
凝血因子Ⅷ基因的第8号和第14号外显子的3＇端编码F Ⅷ的重要功能区，涉及凝血酶的激活、蛋白C的降解灭活及与vWF结合。应用PCR和变性......
为研究血友病甲发病的分子机理，应用聚合酶链反应（PCR）结合限制性内切酶TaqⅠ酶切分析和PCR结合变性梯度凝胶电泳（PCR-DGGE），分别研究了7......
甲型血友病的基因诊断是其治疗的一个重要方面，近几年来随着基因分析技术的进步揭示了CPG岛等许多突变热点，并发现DNA倒位是导致重型......
应用DNA Southern印迹法，检测66例血友病甲患者。发现22例有凝血因子Ⅷ （FⅧ）基因内含子22的倒位，占33.3%;在66例患者中，47例为重型，有倒......
目的探讨1例血友病A(hemophilia A，HA)女性杂合患者患病的机制。方法应用倒位移位聚合酶链反应(inverse shifting-polymerase chain......
目的 研究中国汉族人群FⅧ基因13内含子（CA）n重复序列（CA-13）的多态性。方法 用聚合酶链反应（PCR）和聚丙烯酰胺凝胶电泳（测序胶）的方法，检......
凝血第Ⅷ因子(FⅧ)的促凝活性依赖于其分子中重链与轻链的裂解,继而形成激活的FⅧ。其中,FⅧ轻链在1689位精氨酸处被凝血酶裂解;......
本文研究了中国人FⅧ基因22内含子中限制酶XbaⅠ的多态性。在83个中国人的79条无遗传关系的X染色体中,该多态性位点出现的频率为0.......
应用 Southern印迹杂交技术和 PCR技术,进行人 FⅧ基因内含子18/BclI、内含子22/Xbal和 Stl4/TaqI RFLPs连锁分析,FⅧ基因内含子 1......
目的：研究广东人群中与FⅧ基因紧密连锁的微卫星DNA序列DXS15，CA13，CA22的多态性及其在血友病甲基因诊断中的应用。
方法：随机挑......
目的 :研究华东地区正常人群DXS15位点短串联重复序列 (ShortTandemRepeats ,STR)的多态分布。 方法 :用聚合酶链反应 (PCR)和聚丙......
应用Southern印迹杂交方法和PCR新技术,对东北地区11个甲型血友病家系检测FⅧ基因内的Bcl Ⅰ和Xba Ⅰ位点的RFLPs和基因外Stl4/Taq......
目的:探讨东北地区健康人群FⅧ基因内含子13的二核苷酸CA重复多态分布,为甲型血友病基因诊断提供依据.方法:应用同位素(α-32P dCT......
血友病A(hemophilia A, HA)是一种常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,患病率为1/10000,约占先天性出血性疾病的85%.HA的主要病因......
目的对广西地区正常人群FⅧ基因内外的5个X-STR位点（F8Int22、F8Int13、DXS1073、DXS9901、DXS1108）进行多态性研究，筛选出多态信息量......
目的：研究华东地区正常人群DXSl5位点短串联重复序列(Short Tandem Repeats,STR)的多态分布。方法：用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺......
采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术对１８个无亲缘关系的中国血友病Ａ家系共５２名成员的因子Ⅷ基因重排进行了分析。结果表明８个家系显示Ⅷ基因倒位，其中７个为远......
目的 研究中国汉族人群FⅧ基因13内含子（CA）n重复序列（CA-13）的多态性。方法 用聚合酶链反应（PCR）和聚丙烯酰胺凝胶电泳（测序胶）的方法。检......
为研究江苏地区汉族人群FⅧ基因内微卫星DNA CA-13、CA-22的多态性,并探讨其在血友病甲基因诊断中的应用价值,我们用聚合酶链反应(......
为探讨FⅧ基因BclI限制性内切酶多态性住点在云南省人群中的诊断价值，应用PCR技术及PAGE分离技术获得云南省傣、彝、汉族人拜的多态......
本研究探讨广东人群中与FⅧ基因紧密连锁的微卫星DNA序列DXS15、CA13、CA22的多态性及其在血友病A基因诊断中的应用价值。用聚合酶......
目的 研究8例中国人获得性血友病A患者的FⅧ基因变异,尝试寻找与疾病相关的潜在基因位点.方法对患者进行表型检测,包括APTT﹑FⅧ：C和F......
血友病A（hemophilia A,HA）为最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,其主要病因是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因缺陷而引起的FⅧ含量不足或功能......
目的研究中国人群FⅧ基因旁微卫星序列DXS 15的多态性.方法用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法,检测67名中国汉族人共......
目的了解血友病A病人FⅧ基因突变情况,探讨FⅧ基因突变与血友病A发生的相关性。方法采用Sanger测序的方法,检测1例血友病A病人及其......
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第一部分广西地区人群5个X-STR位点的多态性分析目的：对广西地区正常人群FⅧ基因内外的5个X-STR位点(F8Int22、F8Int13、DXS1073、D......
目的 :研究FⅧ基因 13内含子 (CA)n重复序列 (CA 13)、2 2内含子 (CA)n重复序列 (CA 2 2 )及基因旁微卫星DNADXS15位点的多态性在......
目的通过对FⅧ基因内5个单核苷酸多态性（SNP）位点的杂合度进行分析，以寻找新的可用于血友病A（HA）家系基因诊断的多态位点。 方法 50例汉......
目的:由于常用于血友病A(Hemophilia A,HA)间接基因诊断的多态位点对HA家系的诊断率有限,本研究通过对FⅧ基因内5个单核苷酸多态性......
