【摘 要】
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目的通过对FⅧ基因内5个单核苷酸多态性（SNP）位点的杂合度进行分析，以寻找新的可用于血友病A（HA）家系基因诊断的多态位点。 方法 50例汉族正常女性血样用于5个SNP位点的多态性分析
【机 构】
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贵州省临床检验中心,贵州省人民医院检验科,贵州省人民医院输血科
【基金项目】
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贵州省科技计划项目[黔科合平台人才(2016)5670号];贵阳市科技创新平台计划[(20161001)35号]
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目的通过对FⅧ基因内5个单核苷酸多态性（SNP）位点的杂合度进行分析，以寻找新的可用于血友病A（HA）家系基因诊断的多态位点。 方法 50例汉族正常女性血样用于5个SNP位点的多态性分析；收集16个无血缘关系的HA家系成员血样，将具有多态性的SNP位点用于家系连锁分析，评价其对HA基因诊断的意义。 结果 5个FⅧ基因内SNP位点在所研究的人群中有3个位点具有多态性，即rs1509787、rs3861554和rs1470586，多态信息量分别为0.106 4、0.344 4和0.310 8。利用这3个SNP
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