【摘 要】
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目的:探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术在流产物遗传学分析及诊断中的应用.方法:收集2016年1月-2018年12月在淮安市第一人
【机 构】
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淮安市第一人民医院生殖健康与不孕症科,江苏淮安223300
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目的:探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术在流产物遗传学分析及诊断中的应用.方法:收集2016年1月-2018年12月在淮安市第一人民医院就诊的流产组织样本112例,采用二代测序技术对流产物样本进行全基因组测序,利用生物信息学方法分析流产样本可能存在的染色体异常.结果:①在112例流产样本中,染色体结果异常共56例(50.0％,56/112),出现异常信号频率高的分别是16三体(27.1％)、45,X(24.3％)、13三体(10.8％)、18三体(10.8％).在56例染色体异常结果中,染色体数目异常37例(66.1％),染色体结构异常12例(21.4％),嵌合体7例(12.5％).在12例染色体结构异常中,共发现24个基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV),最小片段长度0.24 Mb,最大片段58.90 Mb.在检测出的24个CNV中,18个CNV有临床意义.其中2个包含微缺失/数重复综合征.②患者年龄≥35岁发生染色体异常导致的流产者占63.2％,年龄＜35岁发生染色体异常导致的流产者占47.3％,≥35岁组的异常率比＜35岁组高15.9％.结论:CNV-seq技术不但能够高效检测出非整倍体和嵌合体,还能高效检测出小片段的缺失和重复,大大提高了染色体异常的检出率,可为流产病因分析及夫妻双方再次生育提供更有价值的信息.
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