【摘 要】
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目的 对1例无创产前检测提示22q11.21存在2.4 Mb缺失的胎儿进行产前诊断，确定缺失来源，为其家系提供遗传咨询。方法 行羊水穿刺术后，通过常规染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）对胎儿进行产前诊断，应用CNV-Seq技术对母亲外周血进行比对分析。以明确无创提示的高风险的来源。结果 无创补充报告提示22q11
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目的 对1例无创产前检测提示22q11.21存在2.4 Mb缺失的胎儿进行产前诊断，确定缺失来源，为其家系提供遗传咨询。方法 行羊水穿刺术后，通过常规染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）对胎儿进行产前诊断，应用CNV-Seq技术对母亲外周血进行比对分析。以明确无创提示的高风险的来源。结果 无创补充报告提示22q11.2缺失综合征高风险；胎儿羊水染色体核型：46,XN,21Ph+，胎儿羊水CNV-Seq结果：Seq（1-22）x2,（X,N）x1；孕妇外周血CNV-Seq结果：seq[hg19]22q11.21（18,954,452-21,449,606）x1，即母亲22q11.21区域存在片段大小约2.4Mb的拷贝数缺失，为致病性拷贝数变异。考虑之前无创结果22q11.2缺失综合征高风险是因为母亲本身为该疾病的患者。结论 无创提示22q11.2缺失综合征高风险为母亲本身为该疾病的患者，胎儿未遗传。
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