高通量核苷酸测序相关论文
近年来，甲状腺癌的发病率在全球范围内不断上升，甲状腺结节的诊断主要依靠超声检查及细针穿刺活检，尽管这些检查具有较高的灵敏度和特......
目的探讨支气管涎腺乳头状瘤（bronchialsialadenomapapilliferum，BSP）的临床及组织病理学特征、免疫组织化学表型及基因特征。方法通......
由于症状的隐匿性和肿瘤异质性,头颈鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)的诊断和治疗具有很大的挑战性.突......
目的分析天津市1例输入性基孔肯亚病毒（CHIKV）的全基因组序列特征与进化，为CHIKV的监测与防控提供科学依据。方法收集2019年11月4日于......
国内外前列腺癌的诊疗中,基于第二代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因检测及精准医学实践已经得到了广泛的应用.特......
目的探讨早产极低出生体重儿（VLBWI）坏死性小肠结肠炎（NEC）发生前肠道菌群结构特征变化。方法采用前瞻性巢式病例对照研究。将2018年4......
目的 观察2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)和糖尿病肾脏疾病(dia-betic kidney disease,DKD)患者相对于正常对照人群肠......
目的分析人富血小板血浆(PRP)调控人表皮干细胞(ESC)的靶基因。方法(1)收集陆军军医大学第一附属医院行泌尿外科手术的6例男性患者......
目的探讨克隆异质性在急性淋巴细胞白血病（ALL）患者中的特征及临床价值。方法回顾性分析2016年1月至2019年6月，河南省肿瘤医院血液科......
目的探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的临床特点及相关基因突变。方法选择2017年1月1日至2019年7月31日，于昆明市儿童医院门诊及住......
宏基因组二代测序从技术上具备同时检测所有病原体的能力，但临床实践数据仍需要进一步积累。本研究报道1例儿童艾滋病合并进行性多......
目的分析CHRNB1基因突变所致先天性肌无力综合征的临床表现、电生理及基因特点，提高对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法观察2019年2......
由深度学习算法开启的新一波人工智能的发展极大地促进了大数据分析技术的进展。同时，以高通量基因测序为代表的生命科学的进展提供......
为促进临床高通量测序技术的规范化检测，特发布《高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识（第一版通用部分）》。对高通量测序技......
目的报道一个Xia-Gibbs综合征病例的临床特点，检测并分析其致病基因突变情况，探讨Xia-Gibbs综合征的临床和遗传特点。方法对2017年10......
目的总结SLC16A2基因突变致Allan-Herndon-Dudley综合征一家系临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法总结中南大学湘雅......
目的应用甲醛固定石蜡包埋(FFPE)标本，以相同的建库方法，比较二代测序(NGS)技术Illumina公司的Miseq和Thermo公司的Ion Torrent PGM......
目的总结神经元蜡样脂褐质沉积病芬兰变异型患儿的临床特点及基因检测结果。方法回顾性分析归纳2014年10月至2016年12月广州妇女儿......
目的探究帕金森病患者肠道菌群的状况。方法选择2015年来北京医院就诊的帕金森病患者24例作为帕金森病组，同时选择14名年龄、性别匹......
目的评估结直肠癌患者肠镜活检标本中的DNA是否足以进行基于扩增法建库的二代测序(NGS)检测以得到合格、准确的基因分析结果并对甲......
目的研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果。方法回顾性分析了2016年6月—2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室......
目的总结ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断科2016......
遗传性肿瘤由特定致病基因突变所致，早发现、早干预是防控遗传性肿瘤最有效的方法。高通量测序等基因检测技术突破了系谱分析对家系......
遗传性视网膜疾病 (HRD) 是一组临床常见的原发性视网膜退行性疾病,可严重影响视功能甚至致盲。探索HRD分子遗传学病因,开发先进可......
目的对多发先天性畸形－肌张力低下－癫痫综合征1(MCAHS 1)的临床表型及基因变异特征进行分析。方法总结上海儿童医学中心2015年12月确......
目的通过体外培养耳蜗毛细胞氧化应激损伤的差异性微小RNA(microRNA，miRNA)构建的基因调控网络，分析耳蜗毛细胞氧化应激损伤的重要基......
目的探讨阿司匹林药物相关位点在不同种族人群的等位基因频率差异。方法利用复旦大学附属儿科医院2013至2016年因临床诊断不明而进......
目的探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值。方法对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患......
由于病毒引起的临床重症感染性疾病出现地越来越频繁，严重威胁着人类的健康及生命。临床上可引起感染性疾病的病毒种类繁多, 且同种......
大肠癌是威胁人类的第三大恶性肿瘤。除了遗传因素外，肠道菌群在大肠癌发生中也起着重要作用，并逐渐成为研究热点。高通量测序技术的......
液相芯片技术平台为临床诊断中的多重指标分析及批量标本检测提供了自动化的检测手段，可以从少量样本中快速得到大量的辅助诊断信息......
目的 探讨肺结核患者肺部病灶坏死区、肉芽肿区和正常肺区的微生物组基本特征.方法 选取2016-2017年首都医科大学附属北京胸科医院......
目的探讨基于甲基丙烯酸酐化明胶（GelMA）仿生微环境与悬滴法三维培养小鼠毛乳头细胞（DPC）制备仿生毛乳头球的生物活性及其在裸鼠中的毛......
目的探讨采用宏基因组学第二代测序（mNGS）技术检测烧伤患者和急慢性创面患者病原体的价值。方法采用回顾性观察性研究方法。选择2019......
目的探讨可变剪接事件及剪接因子对雄激素剥夺疗法（ADT）治疗的前列腺癌患者预后的预测作用。方法从TCGA数据库下载60例进行ADT治疗的......
呼吸系统感染是最常见的感染性疾病类型，2020年新型冠状病毒肺炎的突发再次提醒我们防治呼吸系统感染性疾病的重要性。针对造成呼吸......
目的探讨幽门螺杆菌（Hp）感染的慢性胃炎和十二指肠溃疡患儿胃黏膜菌群的差异。方法前瞻性研究。以2018年1至8月在浙江大学医学院附属......
目的探讨成人IDH野生型（isocitrate dehydrogenase wildtype）弥漫性胶质瘤的临床病理学和分子遗传学特征及其预后意义。方法收集2016......
目的探讨透明细胞性肾细胞癌（clear cell renal cell carcinoma，CCRCC）伴肉瘤样分化（CCRCCS）的分子机制，以筛选新的治疗靶标。方法收集20......
目的分析不同严重程度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者肠道菌群多样性、丰度及结构组成等特征，并初步探讨其在OSAHS发生发......
目的探讨慢性鼻窦炎伴鼻息肉(chronic rhinosinusitis with polyps,CRSwNP)合并哮喘(asthma,AS)患者的临床特征,并比较CRSwNP合并A......
胃癌是一种发病率和死亡率都很高的恶性肿瘤，严重威胁着当今人类的生命健康。目前，胃癌的诊断和病程监测主要依靠胃镜活检和影像学检......
目的报道1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床、病理、电生理和遗传学特点。方法对2020年6月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院......
目的了解免疫组织化学（IHC）结果为错配修复缺陷（dMMR）的子宫内膜样腺癌（EEC）中微卫星不稳定（MSI）状态，探讨在EEC中MMR/MSI不同检测方法间一......
目的探讨合并围生期缺氧的新生儿脑病遗传因素。方法收集2016年1月至2019年1月参与复旦大学附属儿科医院“新生儿基因组计划”的13......
基因表达失调与血液肿瘤的生物学特性、治疗反应和预后密切相关。近年迅速发展的转录组测序、单细胞转录组测序等技术为发现疾病诊......
