【摘 要】
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目的探讨肺腺癌的基因突变特征及其意义，为靶向用药提供依据。方法利用高通量测序平台靶向捕获测序技术，检测昆山市第一人民医院2017年5月至2018年8月确诊的104例肺腺癌患者的56个癌相关基因突变情况。分析肺腺癌基因突变特征并与欧美肺腺癌人群基因突变特征进行比较，分析基因突变与临床特征相关性并筛查靶向用药位点。结果104例肺腺癌患者中，84例（81%）检测到34种基因突变，前4位高频突变基因包括表
【机 构】
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江苏省昆山市第一人民医院心胸外科 215300,杭州和壹医学检验实验室 310051,杭州和壹医学检验实验室 310051
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目的探讨肺腺癌的基因突变特征及其意义，为靶向用药提供依据。
方法利用高通量测序平台靶向捕获测序技术，检测昆山市第一人民医院2017年5月至2018年8月确诊的104例肺腺癌患者的56个癌相关基因突变情况。分析肺腺癌基因突变特征并与欧美肺腺癌人群基因突变特征进行比较，分析基因突变与临床特征相关性并筛查靶向用药位点。
结果104例肺腺癌患者中，84例（81%）检测到34种基因突变，前4位高频突变基因包括表皮生长因子受体（EGFR）（49%，51/104）、TP53（21%，22/104）、KRAS（13%，14/104）、BRAF（6%，6/104）。检测到的187个突变中，76%（142个）为错义点突变，13%（24个）为小片段缺失，6%（12个）为拷贝数扩增，3%（5个）为小片段插入，2%（4个）为无义突变。104例肺腺癌患者中，68例（65%）检测到涉及13个基因的34种靶向用药相关基因的突变，其中19例（18%）检测到≥2种靶向用药相关基因突变。女性患者比男性患者更容易发生EGFR基因突变[62%（34/55）比35%（17/49），χ2=7.629，P=0.006]，男性患者比女性患者更容易发生KRAS基因突变[22%（11/49）比5%（3/55），χ2=6.424，P=0.011]。EGFR、TP53、KRAS、CDKN2A基因在昆山市第一人民医院与欧美肺腺癌人群中的突变率差异均有统计学意义（均P<0.05）。
结论肺腺癌的基因突变特征较为复杂，且在不同人群中的差异较大。基于高通量测序技术的多基因联合检测可相对全面地揭示患者肿瘤相关基因突变特征，对个体化的靶向用药指导、耐药监测及预后评估有一定的意义。
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