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目的
报道一个Xia-Gibbs综合征病例的临床特点，检测并分析其致病基因突变情况，探讨Xia-Gibbs综合征的临床和遗传特点。
方法对2017年10月本院康复科就诊的四肢肌无力、不明原因全面发育迟缓1例患儿及家系进行临床与遗传学检查。
结果先证者，男性，2岁1个月，现不会走路、不会说话，左眼睑下垂，四肢肌张力低，智力低下，头颅MRI显示脑白质发育不良，临床诊断为不明原因全面发育迟缓，家系无相关病史。测序发现患儿AHDC1基因（NM_001029882.3）具有一个突变：c.1073dupC（p.L359Tfs*19），为新发突变。
结论我们报道国内第一例AHDC1基因突变导致Xia-Gibbs综合征的病例，对研究基因型-表型相关性有着重要的意义。