Xia-Gibbs综合征是由AHDC1基因突变所致神经系统疾病.该文报道1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿,并结合文献分析Xia-Gibbs综......

目的报道一个Xia-Gibbs综合征病例的临床特点，检测并分析其致病基因突变情况，探讨Xia-Gibbs综合征的临床和遗传特点。方法对2017年10......

目的 探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点。方法 回顾性分析1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿的......

目的探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征(XGS)的临床特征及基因变异特点。方法报告2例AHDC1基因突变致XGS患儿的临床资料和全外显......

目的探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床表现、基因变异特点。方法回顾分析2018年12月接诊的1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs......