高氨血症相关论文
目的探讨6例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症患儿的临床特点及医学营养治疗效果。方法回顾性分析2020年1月至2022年4月在南京......
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鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症（OTCD）是由OTC基因突变引起OTC酶活性降低或缺失导致的常见鸟氨酸循环障碍疾病,为X连锁遗传病。OTCD的......
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高氨血症是一种严重的代谢紊乱，如果不及时控制，可导致不同程度的脑损害及肝损害，引起意识障碍、精神行为异常、脑水肿，致残、致死率很......
病史摘要患者，男，35岁，因"反复精神行为异常5年余"就诊。在外院多次就诊考虑诊断为"脑炎"，经药物治疗后仍反复发作。后再次出现相......
病史摘要2岁10月龄女性患儿，1年前出现反复呕吐，伴易激惹，至当地医院就诊，考虑"急性肝功能衰竭，遗传代谢病？"，后经基因检测明确诊断为鸟......
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目的:探讨尿素循环障碍的临床特点,分析代谢通路中相关实验室指标对尿素循环障碍患者预后的影响,并探讨尿素循环障碍的实验室检查......
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征是尿素循环障碍中一种少见类型,患者临床表现缺乏特异性,个体差异显著,临床识别......
鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症又称为高氨血症Ⅱ型,是先天性尿素循环障碍疾病中最常见的类型.临床主......
尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是由参与氨解毒过程的酶或转运体的遗传缺陷引起的,这些酶或转运体的缺乏可导致血液和大......
不同基因缺陷导致不同类型的尿素循环障碍（urea cycle disorders,UCDs）,导致不同的生化改变与不同程度的肝脏损伤,其中部分UCDs患者......
先天性尿素循环障碍是一类严重的遗传代谢病,由于尿素循环中的酶缺陷所致,发病率低,致残率及致死率高。由于病因及个体生活状态不......
尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程。在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋......
病史摘要先证者，男性，2岁2个月，自断乳后出现间断异常哭闹，伴生长迟缓，1岁时身长76 cm，体重7.7 kg，现2岁2个月，身长80 cm，体重8.5 kg。平素......
目的探讨1例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的遗传学病因，并为该家系再次生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Trio全外显子组测序......
目的探讨1例新生儿精氨酰琥珀酸尿症(argininosuccinic aciduria，ASA)患儿的临床表现及遗传学病因。方法患儿以嗜睡、拒乳为首发症......
目的探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）的临床特点，以提高临床医生对此病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年......
目的调查海南省所有8个少数民族自治市县（昌江、乐东、东方、保亭、白沙、琼中、五指山和陵水）新生儿原发性肉碱缺乏症（PCD）发病情况。......
目的探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床及遗传特点。方法总结郑州大学附属儿童医院收治的1个OTCD家系中两姐弟及其母亲......
目的总结分析新生儿期起病的由精氨酰琥珀酸裂解酶（argininosuccinate lyase，ASL）基因突变所致的精氨酰琥珀酸尿症病例的诊治经过，以期......
目的探讨小儿遗传性高氨血症的病因、临床及影像学特征。方法对3例临床诊断为高氨血症患儿的临床表现、头MRI影像学、治疗等进行分......
目的分析鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患者临床表现及生化特点，以便提高临床医师对此病的认识。方法分析2005至2013年上海交通大......
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目的分析神经外科患者术后诊断为丙戊酸钠脑病(VHE)的临床及实验室检查特点，总结诊治经验，探讨误诊原因，提高早期诊断水平。方法收集......
尿素循环障碍是临床上较为常见的一类遗传代谢病，是由于尿素循环相关6种主要酶的基因突变导致氨基酸分解代谢产生的氨不能通过尿素......
目的探讨肝移植治疗尿素循环障碍所致高氨血症的临床疗效和预后。方法回顾性分析2001年6月至2014年5月北京友谊医院和天津市第一中......
Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)是由SLC25A13基因突变引起希特林蛋白缺乏或异常的一种遗传代谢病,患者表现为高氨血症、瓜氨酸血症及反复发......
目的探讨气相色谱-质谱联用（GC-MS）分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值。方法采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿内科......
目的分析高氨血症早产儿的临床资料,探讨其发病特点、治疗方法及预后,为高氨血症早产儿的早期诊治提供理论依据。方法回顾性分析20......
先天性高氨血症(congenital hyperammonemia)是由于尿素合成的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害的疾病。主要病因......
目的:氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)是一种罕见的尿素循环障碍疾病,早期诊治有利于改善患儿预后。本研究通过总结5名CPS1D儿童......
目的探讨连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)在新生儿遗传代谢性疾病合并高氨血症救治中的有效性及......
精氨酰琥珀酸尿症是由于精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏导致的尿素循环障碍性疾病，表现类似败血症、颅内出血，容易误诊或漏诊。本文报道1例......
目的 探讨新生儿高氨血症的病因分布、临床特点、治疗措施及预后,提高对新生儿高氨血症的早期诊断率及预后判断.方法 对广州市妇女......
鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症(OTCD)是由OTC基因突变引起OTC酶活性降低或缺失导致的常见鸟氨酸循环障碍疾病,为X连锁遗传病.OTCD......
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目的探讨新生儿期高氨血症的病因学。方法选择2010年9月-2011年2月湖南省妇幼保健院新生儿科病房和儿童康复科门诊收治的458例符合......
幽门螺杆菌(Helieobacter pylori,HP)由于其尿素酶活性较尿素酶阳性的肠杆菌强好多倍而产生大量氨.本研究旨在了解根除HP对肠菌群......
总结了1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿的护理.主要包括:急性期正确输注盐酸精氨酸,限制蛋白质摄入,保持大便通畅,正确监测血氨的......
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婴儿高胰岛素性低血糖症(PHHI)是一种具有遗传异质性和临床表现异质性的综合征。对其病因学研究的深入促进了人们对胰岛素分泌和葡......
先天性高氨血症是一种较为少见的先天性代谢异常疾病,是指由于尿素合成的先天性代谢异常,导致血氨增高,最终造成神经系统功能损害......
报道小儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例,对其护理进行了总结.主要包括:限制蛋白质摄入,正确监测血氨的动态变化,急性期正确输注盐酸......
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自Warren等1982年发现幽门螺杆菌(Hp)以来,对Hp的研究一直是医学高度关注的领域,其与肝硬化肝性脑病(HE)的关系也成为了研究的新热......
丙戊酸钠(VPA;商品名:德巴金)于1976年被应用于临床,因其疗效肯定,近年来被用于临床首选广谱抗癫痫及预防用药,其在颅脑损伤后预防......
高氨血症是肝性脑病的主要原因之一[1,2],正常人血氨主要来源于胃肠道、肾脏及骨骼肌生成的氨,其中胃肠道每日产生的氨达4克,是氨......
以丙戊酸钠(VPA)为代表的丙戊酸类抗癫(痫)药是目前应用于成人、儿童癫(痫)治疗的广谱药物.在精神科,也普遍用于双相情感障碍、惊......
患儿以消化系统为首要症状起病,因血氨过高导致颅内出血、脑死亡.住院期间行基因检测结果提示由c.1006-3C＞G突变所致.本病临床表现......
新生儿腹膜透析是利用腹膜作为透析膜 ,向腹腔内注入透析液 ,通过弥散和渗透原理 ,使体内潴留的水、电解质与代谢废物经过弥散和渗......
目的:分析丙戊酸钠导致神经外科老年患者高血氨脑病(VHE)的临床表现及特点.方法:收集2016年11月—2018年11月吉林省人民医院神经外......
肝性脑病是肝硬化严重的并发症,是肝硬化患者的主要死亡原因之一。如何预防肝性脑病的发生,是临床上至关重要的。血氨增高是肝性脑......
丙戊酸盐(VPA、Valprorate、2-propyl pentanoic acid)是一种广谱抗癫痫药物,自1967年应用于临床以来,由于具有较好的临床疗效及可......
目的 探讨气相色谱一质谱联用(GC-MS)分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值.方法 采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿......
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