脊肌萎缩相关论文
先证者男，１５岁，因进行性四肢无力１２年就诊。患儿自３岁起出现双下肢乏力，行走不稳，易跌倒。１０岁出现双上肢无力。四肢肌无力逐渐进展，近半年进一......
GM_2神经节苷脂病的共同基础缺陷是常染色体隐性遗传的溶酶体氨基己糖苷酶缺乏而致GM_2神经节苷脂在神经元中沉积。氨基己糖苷酶......
目的 探讨骨骼肌病理活检和病变肌细胞形态定量分析对婴儿及儿童期发病脊肌萎缩症的临床诊断意义。方法 1 5岁以下脊肌萎缩症 3......
运动神经元生存蛋白(survival of motor neurons, SMN)是脊肌萎缩症的基因产物.目前对SMN蛋白的功能研究已成为探讨脊肌萎缩症发病......
家族远端型脊肌萎缩症(distal spinal muscular atrophy,DSMA)临床罕见,目前国内共报道4个家系.我们于2005年7月对1个以下肢远端为......
儿童进行性脊髓肌肉萎缩症,简称脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA),是一种以脊髓前角运动细胞变性为病理特征,临床上以近端......
“我是幸运的，病魔的阴影仅仅把我束缚在轮椅上，但留给我健康的头脑和嗓音； 我是幸福的，轮椅中的我感受到了常人没有机会感受到的真......
进行性脊肌萎缩是下运动神经元病变的一个类型,大多为遗传性。起病隐匿,常见首发症状为双上肢远端肌肉萎缩、无力,也可单侧起病,累......
进行性脊肌萎缩是运动神经元病变中较为少见的一种类型,起病隐袭,表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等肢体下运动神经元功能缺损症状......
1病例介绍病例1:患者,男,36岁,以"进行性消瘦、突眼1 a"为主诉就诊.1年前无明显诱因逐渐消瘦,伴眼球突出,进行性加重,有时感到"肉......
成人近端型脊肌萎缩症(adult spinal muscular atrophy,Ⅳ型SMA)是一种神经系统遗传性疾病,其主要病理表现为脊髓前角运动神经神经......
