智力发育迟缓相关论文
目的探讨合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤的诊治特点和预后。方法回顾性分析2008年1月至2019年11月北京儿童医院收治的10例经病理证......
目的 联合应用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MPLA)对不明原因智力发育迟缓患儿(m......
Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)是一种罕见的涉及多器官和系统异常的先天性神经发育迟缓综合征，其主要临床表现包括粗扁的大拇指/大......
目的联合应用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation－dependent probe amplification，MLPA)对不明原因智力发育迟缓(mental r......
期刊
结节性硬化是遗传性疾病,其临床特征是癫痫发作、智力发育迟缓、各种皮肤损害及内脏错构瘤。本文报导的是两例给节性硬化病并发的......
眼脑肾综合征是一种罕见的遗传性疾病。该病以严重先天性眼异常、智力发育迟缓、肾小管功能障碍为特征[1]，以男性发病者多见。我们......
先天性眼部畸形,临床上并不少见,其原因是多种多样的,宫内病毒感染是一个很重要的因素。常见的有巨细胞病毒及风疹病毒,此外还有......
1973年Lubs等人描述了一个生长和智力发育迟缓的女孩。她患有先天性畸形和先天性心脏病,她的第8号染色体短臂部分缺失。以后又报......
本文报告一例13岁男孩9号染色体短臂部分缺失(p22→pter)。他与以前所报导的9p-病例具有许多共同特征,如智力发育迟缓,眼距宽,长......
脆性X[fra(X)]与智力发育迟缓的关系是肯定的。已有报告,它在智力低下男性中的发生率为2～9%不等。大约有1/3的女性脆性X携带者为杂......
mv dup(15)是由15号染色体倒位重复形成,由于此染色体如G组大小,故微细结构变化常不易发觉,造成漏诊和误诊。现将我们发现的1例报......
急性铁中毒最易发生于儿童,因有些铁制剂含大量糖份,易被儿童误服。急性铁中毒能引起长期的智力发育迟缓,甚至引起死亡。儿童服用......
采用ＥＬＩＳＡ法检测２５７７例妊娠早期妇女血清中的人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）特异性抗体，对ＨＣＭＶ－ＩｇＭ阳性者应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测胎儿附属物中的ＨＣＭＶＤＮＡ，将其中ＨＣＭＶＤＮＡ阳性的９９例视为感染组......
一个由欧洲多国科学家组成的研究小组日前发现,基因突变是导致先天性甲状腺功能低下的“祸首”之一,这一研究成果将有助于开发针对......
脆性X综合征是一种引起人类智力低下的X—连锁遗传病。该病于1976年得到细胞遗传学确诊,其细胞遗传学特征是在X染色体长臂二区7带......
脑性巨人症１例儿童医院陈永芬中图分类号Ｒ５８７．１２１病史患儿，女，２．８岁，因身材高大，智能迟缓就诊。小儿出生体重３．５Ｋｇ，身长５５ｃｍ。生后体格生长加速，１．３岁身长８７ｃｍ，２岁９７ｃｍ，智力发......
Ｆａｈｒ综合征合并铅中毒二例刘宏健，张植生，马秀英（河北省沧县人民医院沧州０６１０００）临床资料例１，男性，２．５岁。运动、智力发育迟缓２年，伴抽搐２次入院。入院前２年......
Sjgren—Larsson综合征(SLS)是一罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要累及皮肤和神经系统。其三联征包括先天性鱼鳞病、双下肢或......
目的观察茵栀黄颗粒联合光疗治疗高胆红素血症患儿的治疗效果。方法 226例高胆红素血症患儿随机分为观察组114例和对照组112例。2......
9号染色体臂间倒位,是染色体结构异常的一种类型,临床较常见。本文报告智力发育迟缓,肌张力低下伴反复发作喉鸣、喉阻塞性呼吸困难......
巨细胞病毒(CMV)是儿童先天性感染的重要病原,可引起多种急、慢性感染和神经系统迟发后遗症。早期和准确诊断儿童感染对优生优育和......
巨细胞病毒感染是世界上最常见的先天性感染,在新生儿中的发生率为0.2％～2.2％。10％产前感染的新生儿在出生时就有症状:20％死亡,幸存者中......
目的 探讨产妇全血 TSH、 T4水平及其新生儿足跟血 TSH、 T4水平之间的关系。方法 应用时间分辨荧光分析法 (DEL FIA)测定福州市......
Bardet- Biedl综合征 (Bardet- Biedl syndrome,BBS)系常染色体隐性遗传性疾病 ,主要临床表现有视网膜营养不良 ,先天性肥胖 ,多指......
患者,女性,17岁,主诉"关节疼痛3 d,腹痛1 d,发作性四肢抽搐3 h",于2004年10月23日入院,患者入院前3 d感觉双膝关节疼痛,1 d前感觉......
Background: Sjgren-Larsson syndrome (SLS) is an early childhood-onset disorder with ichthyosis, mental retardation, sp......
“爱”是班主任工作的旋律。一个真正把爱倾注在教育事业上的教师,不仅能做到热爱孩子,尊重孩子的人格,而且能够做到把自己和孩子......
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的遗传性疾病,有家族发病倾向[1],以低钙血症和高血磷为主要特......
心智障碍者，鲜有力量给予支持。一批家长自发组织起来，为孩子提供生活、学习和工作的专业化支持，他们更希望做出可复制样板，给国家出台......
幼儿石骨症一例曲凡赵俊京高占桥患儿，男性，１８个月。因面色苍白半年，发热、咳嗽３天入院。半年前发现患儿无明显诱因面色苍白，在当地医院按......
新生儿溶血病是新生儿高胆红素血症的主要病因，也是发生胆红素脑病的高危人群，因此早期诊断、及时处理至关重要。本文回顾性地分析了......
采用高压氧舱治疗8例儿童因脑缺氧病史所致的脑发育不良中,7例智商均有不同程度提高,1例病因不明者疗效差。
Hyperbaric oxygen c......
窒息是造成围生儿死亡的重要原因之一。可引起脑瘫及智力发育迟缓。窒息及其对器官的损伤可发生在产前及产时，新生儿窒息及其并发症......
窒息是造成新生儿死亡及并发症的重要原因之一.而及时的复苏与否,对以后形成的脑瘫及其后智力发育迟缓有很大的关系.
Asphyxia is......
婴儿痉挛症是婴儿早期癫痫的一种特殊类型，以鞠躬、点头、闪电样痉挛为主要症状，多伴有精神智力发育迟缓、神经系统受累症状及ＥＥＧ改变。......
用染色体Ｇ显带方法对８００例有不同程度的异常表型或精神发育迟滞的儿童外周血进行了染色体核型分析。结果显示：染色体异常核型的检出率为......
