Albright遗传性骨营养不良症相关论文
病史摘要患者，男性,26岁，2009年5月因"反复左侧肢体抽搐、乏力2年余"入院。患者入院前2年无明显诱因下出现左侧肢体抽搐，伴麻木、刺......
目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊疗及研究进展.方法 查阅相关文献,复习PHP的病因及诊断分型.对一家系3例PHP......
回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰ a型患者及其家系成员的临床及遗传学资料.先证者具有Albright遗传性骨营养不良症(AH......
背景假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是以甲状旁腺素(PTH)抵抗为特征的一组高度异质性的代谢性疾病,主要病因是GNAS基因或其上游分子......
GNAS1通过不同的启动子和共同的2～13号外显子转录产生Gsα,NESP55,XLαs等多种基因产物,主要产物是异源三聚体的Gsα,介导激素等多......
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的先天性遗传性甲状旁腺疾病.其实质是周围靶器官如肾脏、骨对甲状旁腺激素(PTH)生物活性......
目的对2例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰa型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究. 方法回顾性分析我科收治2例PHP Ⅰa型患者的......
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的先天性疾病,可以散发或家族遗传。现报道1例母系遗传性PHP患......
假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种具有以低钙血症和高磷血症为特征的显性或隐性遗传性甲状旁腺疾病,以血清甲状旁腺激素（PTU）抵抗为......
假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病，由甲状旁腺激素（PTH）抵抗所致。临床特点有低钙高磷血症、血清PTH升高，部分可表现为Al......
<正>患者,女,28岁。因发作性抽搐伴意识丧失15年,加重15 d入院。患者于15年前出现四肢抽搐伴意识丧失,无呕吐及大小便失禁,当地医......
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,具有低血钙、高血磷、甲状旁腺激素(PTH)升高或正常的特点,临床表现为反复低......
目的分析假性甲状旁腺功能减退症临床症状,探讨其临床特点及相关文献复习。方法收集1998年1月至2014年10月在福建省立医院临床及实......
目的提高对假性甲状旁腺功能减退症(简称假性甲旁减,pseudohypoparathyroidism,PHP)的临床及诊断要点的认识。方法报道了2003年1月......
目的分析假性甲状旁腺功能减退症的临床资料并探讨其早期诊断与治疗方法。方法收集浙江大学医学院附属第二医院1995年1月～2009年3月......
背景：假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一组以PTH抵抗为特征的异质性疾病,是由GNAS基因或其上游的分子异常所导致的。PHP包括PHP-1a和......
目的:报道2例误诊为癫痫的不同临床表现的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),并进行文献复习。方法:共收集到2例在门诊误诊为癫痫而收入......
