家系研究相关论文
目的常染色体显性遗传性多囊肾病（Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）是最常见的遗传性肾病,患病率为1/400-1/100......
我们在检查献血员时，发现一例因正、反定型不符，经进一步检查确定为A1B2型，通过家系调查又发现1例新的B抗原变异型Bint及另外8例Bint......
目的分析1个B(A).06亚型家系ABO血型的血清学及基因型特征。方法用血清学方法鉴定该家系的ABO血型表型，对ABO血型正、反定型不一致......
目的分析山西省肿瘤医院胃癌患者的出生顺序，探讨环境因素、遗传因素与胃癌的关系。方法采用Greenwood和Yule、Haldane和Smith出生......
目的探讨神经管缺陷(NTDs)家系中全基因组DNA甲基化改变情况及其意义。方法收集3个NTDs家系，共12例研究对象纳入本研究，以NTDs患者作......
目的对一先天性副肌强直家系的临床特征及致病基因进行初步研究。方法对武警总医院神经内科收治的一先天性副肌强直家系中的4例患......
先天性心脏病(先心病)是常见的出生缺陷，目前认为，大多数先心病是环境因素和遗传因素共同作用所引起的，但其确切的发病机制尚未完全清......
目的探讨无血管瘤的von Hippel-Lindau(VHL)病的基因诊断及治疗方法。方法回顾性分析2例VHL病患者的临床资料并复习文献。2009年9......
目的 分析山西省食管癌患者的出生顺序,探讨环境因素、遗传因素与食管癌的关系.方法 采用Greenwood和Haldane的出生顺序方法,以山......
目的 探讨小Y染色体与无精子因子(AZF)微缺失的关系及小Y染色体对男性不育的影响. 方法 回顾性分析2010年5月至2011年10月379例男......
目的 探讨中国人一个von Hippel-Lindau(VHL)病家系的临床特点及基因突变研究的临床意义.方法调查一个von Hippel-Lindau病大家系,......
目的 探讨一个中国人遗传性非息肉性结直肠癌(heraditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)大家系的临床特点,报告基因突变......
性取向的形成受到环境因素和生物因素的共同影响。家系和双生子研究均表明，男同性恋受遗传因素的影响。分子遗传学研究通过全基因组......
目的分析原发性肝癌患者的出生顺序,探讨环境因素与肝癌的关系.方法根据Greenwood及Haldane的出生顺序方法,对来自江苏省海门市8年......
目的：利用全外显子测序技术结合尿道下裂家系，寻找尿道下裂新的可疑易感基因，分析可疑易感基因的相关功能和作用途径，得到优选新致病基......
目的:基于福建省南靖县土楼地区大家系,探索静息心率和常见慢性病(高血压、糖尿病、血脂异常)的单表型遗传度和双表型遗传度.方法:......
脑卒中是一种由多个遗传和环境因素影响的病因异质性疾病[1],大量研究表明遗传因素在脑卒中的发生、发展、结局和预后等方面发挥着......
...
目的分析2型糖尿病(type 2 diabetic mellitus,T2DM)肾阴虚证的家族聚集性和遗传倾向.方法收集南京地区T2DM阴虚证患者(先证者)32......
人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)复合体基因座位间的重组、重组热点、连锁不平衡与疾病易感性的关联性研究已成为免......
先天性短指畸形(Brachydactyly,BD)是指由指(趾)骨或掌骨(跖骨)发育异常引起的一系列指(趾)缩短畸形.根据Bell的描述,短指畸形可分......
注意力缺陷伴多动障碍(ADHD)的确切病因还不十分清楚,已有证据表明是一种遗传异质性疾病,由遗传和环境因素共同作用造成,本文综述......
期刊
目的:探讨1个甲状腺发育不良先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者家系促甲状腺素受体(TSHR)基因突变遗传规律.方法:调查包括先......
目的分析原发性闭角型青光眼（primary angle closure glaucoma,PACG）患者的出生顺序效应,探讨环境因素及遗传因素与PACG的关系.方法......
背景和目的在韩国作B型献血者遗传分析。材料和方法对6名B3、6名A183共12名B3表型献血者作外显子6和外显子7测序。结果所有B3和6名......
目的：研究下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍（MADA）家系的基因突变情况和临床特征。方法以2例临床拟诊为早老症的兄妹及其家庭成员共5......
我们在流行病学调查时发现1个复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系,其家系较大,患病人数多.现报道如下.......
期刊
减少出生缺陷是我国"健康中国2030"规划中的重要组成部分。遗传因素单独或协同作用导致了超过80%的出生缺陷疾病。与出生缺陷相关......
研究背景:1、肥厚性心肌病(HCM)和扩张性心肌病(DCM)是最常见的两种心肌病,前者发病率为1/500,后者据最新方法估计约为1/250。HCM......
儿童多动综合征(ADHD)的病因至今未明,家系研究和流行病学资料表明,ADHD的病因至少部分与基因相关.随着分子遗传学技术的发展,近年......
目的:研究1个家系中甲状腺髓样癌(medullary thyroid carinoma,MTC)的发病与RET原癌基因突变的关系.方法:提取6名家系成员外周血DN......
近年来,2型糖尿病(T2DM)在全球呈流行态势,其发病机制极其复杂。人们发现维生素D是维持正常的胰岛素分泌和糖耐量所必需的物质,在......
目的探讨apelin基因多态性及单倍型与原发性高血压的相关关系。方法选取上海地区汉族人群原发性高血压家系248家共1042人为研究样......
目的 分析北方一寻常型银屑病家系的发病与HLA-A、B、DRB1等位基因的相关性。方法 采用序列特异性寡核苷酸探针-聚合酶链反应（PCR-S......
目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒(d RTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检......
目的报告1例I型神经纤维瘤(neurofibroma,NF1)家系并进行基因突变检测。方法本家系共累及三代人,抽取其中的3例临床表现符合NF1的......
第一章DNA损伤修复因子CSB-PGBD3在卵巢早衰发病中的作用机制研究第一节中国汉族卵巢早衰家系的全外显子组测序研究目的：目前卵巢早......
先天性短指畸形(Brachydactyly,BD)是指由指(趾)骨或掌骨(跖骨)发育异常引起的一系列指(趾)缩短畸形。根据Bell的描述,短指畸形可......
孤独症谱系障碍(ASD)特质主要包括社交互动障碍、言语交流困难、刻板重复行为等,不仅存在于ASD患者及其亲属,也存在于普通人群。近......
背景和目的胃癌(gastric cancer)是常见的恶性消化道肿瘤之一,其死亡率是继肺癌之后的第二位,在中国胃癌是第三位常见肿瘤。胃癌的......
目的特发性肺纤维化（idiopathicpulmonaryfibrosis,IPF）是一种病因未明的慢性炎症性间质肺疾病，近年研究表明基因遗传因素在其病程中......
颅内动脉瘤(IA)为颅内动脉血管的异常扩张膨胀,其破裂所致的蛛网膜下腔出血是严重的神经系统疾病之一。IA的形成及破裂机制较复杂,......
目的研究Ⅰa型糖原累积症致继发性骨质疏松症家系及其分子遗传学背景。方法使用双能X射线骨密度仪检测先证者及其弟左前臂、左髋关......
研究背景据世界卫生组织评估，世界上平均每7对夫妇中就有一对夫妇存在生殖障碍，在我国约有10%～15%的夫妇受到不孕不育的困扰，其中男方......
