前庭水管扩大相关论文
离子转运体26A家族(SLC26A4)基因编码离子转运相关蛋白,对SO42-,HCO3-,I-,Cl-等多种单价或二价离子进行转运,在机体离子成分平衡的......
目的分析伴前庭水管扩大(EVA)的遗传性耳聋患者SLC26A4基因的突变特点,探讨该病行人工耳蜗植入时应注意的问题。方法收集伴有EVA的......
目的:分析前庭水管扩大(EVA)患儿行纯音测听检查时出现低频骨气导差的比例,探讨纯音测听检查辅助临床诊断EVA的意义。方法:所有患......
目的探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基......
目的探讨SLC26A4基因突变与家系前庭水管扩大的相关性。方法回顾性分析一个前庭水管扩大（enlarge vestibular aqueduct，EVA）家系的临......
目的重组前庭水管标准化图像，探讨径线测量对诊断大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）的价值。方法标准化处理......
目的通过分析前庭水管扩大(Enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者行人工耳蜗植入(Cochlear implantation,CI)的听觉言语康复效果......
18世纪CarloMondini在一例8岁先天性耳聋男孩的颞骨中观察到了前庭水管扩大现象。20世纪60年代，VaIvassori在7000余例耳聋患者的影......
前庭水管扩大(Enlarged Vestibular Aqueduct,EVA)是儿童感音神经性听力损失最常见的内耳畸形之一。EVA患者通常出生后听力波动并......
目的探讨拷贝数变异是否为非综合征性前庭水管扩大患者的致病机制之一。方法采用CNVs芯片对10例未检测到任何SLC26A4基因突变的患......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
<正>在前篇介绍的常染色体隐性遗传性耳聋中,大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种典型的符合该遗传......
<正>Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又称听力-色素综合征,是一种较常见的综合征型遗传性聋。临床表现以感音神经性聋......
临床和流行病学研究表明,每1000名新生儿中就有1名先天性耳聋的患儿.大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)......
目的通过1例典型的有再生育要求的前庭水管扩大综合征耳聋家庭病例,阐述聋病基因产前诊断的内容过程及其在为耳聋家庭提供科学的生......
1978年Valvassori和Clemis报告50例感音神经性耳聋患者经颞骨连续分层X线摄片中发现前庭水管的扩大，命名为大前庭导水管综合征（LVAS）......
目的应用FMCA技术检测双侧前庭水管扩大家系SLC26A4基因,探讨前庭水管扩大与SLC26A4基因的关系及FMCA技术最优条件。方法收集EVA家......
前庭水管扩大(Enlarged Vestibular Aqueduct,EVA)是一种最常见的内耳畸形,其在感音神经性听力损失患者中约占1-12%。临床表现为学......
<正>虽然已有很多研究证实大前庭水管综合征是引起儿童耳聋的常见原因之一,但临床仍常见漏诊和误诊病例,究其原因可能与该病多于出......
<正>前庭导水管扩大(enlargement of the vestibular aqueduct,EVA)属内耳的先天性畸形。Valvassori等〔1〕通过颞骨断层X线扫描首......
目的分析听性脑干反应（auditory brainstem response, ABR）测试时出现声诱发短潜伏期负反应（acous. tically evoked short latency ne......
随着人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)的广泛开展,内耳畸形(inner ear malformation,IEM)的分类越来越受到重视,近年来国内......
q 目的探讨前庭水管扩大患者基因型的分布频率及临床听力损失与基因突变的关系。方法收集38例确诊前庭水管扩大患者的临床资料,进......
<正> 本期开始介绍内耳畸形,首先介绍前庭导水管扩大。在先天性耳聋中,前庭导水管扩大是目前最常见的内耳结构畸形。1978年,Valvas......
<正> 一、概况大前庭水管综合征(Large vestibular aqueductsyndrome,LVAS)是较常见的先天性内耳畸形疾病。Valvassori 等在3700例......
大前庭水管综合征(LVAS)是先天性内耳畸形的一种类型。前庭水管(VA)在胚胎发育时期受阻导致VA异常扩大,扰乱了内淋巴循环的平衡,导......
目的：本研究通过对前庭水管扩大(EVA)相关畸形患者的临床表现、听力学、影像学检测结果及人工耳蜗植入手术特征进行分析；对GJB2、SLC......
目的：通过对云南省聋哑患者SLC26A4基因突变的检测和分子流行病学研究,初步掌握SLC26A4基因突变在此地区耳聋患者的分布特点,同时了......
目的分析两个非综合征型前庭水管扩大耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对两个非综合征型前庭水管扩大耳聋小家系进......
目的探讨SLC26A4基因与前庭水管扩大（enlarged vestibular aqueduct，EVA）的关系及其在中国人群EVA患者中突变的频率及分布情况，为相关......
