SLC26A4基因突变致前庭水管扩大家系分析

来源 :听力学及言语疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ladiylove

【摘要】

：

目的探讨SLC26A4基因突变与家系前庭水管扩大的相关性。方法回顾性分析一个前庭水管扩大（enlarge vestibular aqueduct，EVA）家系的临床特征和基因检测结果及相关的听力学和影像

【作者】

：

张帅张官萍陆钊群袁佛良魏凡钦

【机构】

：

中山大学附属第六医院耳鼻咽喉头颈外科

【出处】

：

听力学及言语疾病杂志

【发表日期】

：

2011年5期

【关键词】

：

前庭水管扩大 MONDINI畸形基因

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目的探讨SLC26A4基因突变与家系前庭水管扩大的相关性。方法回顾性分析一个前庭水管扩大（enlarge vestibular aqueduct，EVA）家系的临床特征和基因检测结果及相关的听力学和影像学检查结果。结果先证者的母亲发生基因突变的位点IVS7—2A〉G是较常见的SLC26A4突变，父亲的1160C〉T位点突变较为罕见；家系中1例患儿为双侧大前庭水管综合征，另1例患儿为双侧大前庭水管综合征伴内耳Mondini畸形，第三个孩子携带母亲的SLC26A4的突变基因，未表现出临床症状。结论该家系SLC

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