先天性肌强直相关论文
目的探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1 (chloride channel 1，CLCNl)基因突变特点。方法收集先证者和其父母的临床资料并进......
目的 探讨2例先天性肌强直患者的氯离子通道蛋白-1(chloride channcl 2,CLCN1)基因突变情况和临床特点.方法 收集福建地区1个先天......
期刊
患者，女，３０岁。５年前因多食、消瘦及心悸等症状在当地医院确诊“甲亢”，给予放射性１３１碘口服治疗（具体剂量不详），上述症状逐渐消失，但出现进行性......
氯离子(Cl-)是机体细胞最富生理意义的阴离子,对氯离子通道的研究起步较晚,原因在于其生理学意义曾经被人们所忽视,另外其电导小,......
先证者(Ⅳ10) 男,20岁.以自幼肌强直,运动笨拙就诊.自出生后就出现哭啼后难以睁开眼睛,抓握后不能马上伸开,咀嚼食物时第一口困难.......
先天性肌强直是一种骨骼肌氯离子通道(CLC1)异常的遗传性疾病，有两种遗传类型：常染色体显性遗传—Thomsen病，常染色体隐性遗传—Becke......
目的：研究先天性肌强直3个家系的临床特点及CLCN1突变情况。方法：对3个先天性肌强直家系的8名患者的临床资料进行分析。从3个家系成......
肌强直性肌病系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松,连续收缩后减轻或消失,寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病.临床特点为肌无力......
目的探讨3例先天性肌强直(myotonia congenita,MC)患者的临床特点和基因突变情况。方法回顾性分析河南省人民医院神经内科2016年1......
目的分析一个疑似先天性肌强直家系的临床表现、电生理及致病基因突变,为提高该病诊断能力提供方法。方法观察2019-01就诊于广西医......
<正> 强直性肌病是一组发病原因不清楚的遗传性疾病,多数观点认为主要是肌浆膜传递障碍所致。肌强直是其主要症状。现将我院今年收......
肌强直综合征(Myotonic myopathies,MM)是一组原发/继发离子通道蛋白(CL-/Na+/Ca2+/K+)结构/功能异常、骨骼肌细胞膜去极化紊乱、......
先天性肌强直是一种骨骼肌氧离子通道病，主要以肌强直及肌肥大为特征。本病少见，容易误诊。现报告1例曾误诊为肌营养不良的Becket型......
目的探讨先天性肌强直一家系CLCN1基因的突变方式。方法采用PCR方法对1个先天性肌强直家系中的先证者、其祖母、父母、弟弟以及100......
先天性肌强直发病率为0．3～0．6／10万，常见有2种遗传类型：Thomsen病一常染色体显性遗传；Becker病一常染色体隐性遗传，均表现为骨骼肌在随意收......
目的 探讨先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法 对一先天性肌强直家系中的22例患者的临床资料进行分析。结果 ......
目的探讨先天性肌强直一家系和散发患者一例的临床、电生理、基因学特点。方法对先天性肌强直的一家系和一例散发的患者进行详细的......
<正>先天性肌强直(MC)是一种由骨骼肌氯离子通道基因(CLCN1)突变导致骨骼肌氯离子通道(CLC-1)功能异常的遗传性疾病,有两种遗传类......
目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动......
目的探讨先天性肌强直的临床特征、遗传方式、分类、诊断和治疗方法.方法病例报告和文献复习,回顾分析先天性心肌强直的遗传特点.......
目的研究先天性肌强直（MC）两家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法对两个MC家系7例患者的临床资料进行分析。从两个家系成员及10......
目的 探讨先天性肌强直的临床特征、诊断及治疗方法。方法 回顾分析１６ 例先天性肌强直患者的临床特征。结果 本组７例（７／１６） 患者有遗传史......
先天性肌强直（myotonia congenital,MC）是与CLCN1基因相关的遗传性氯离子通道疾病,以肌肉收缩后舒张困难为主要表现,分为常染色体显......
目的探讨先天性肌强直(MC)一家系的临床特点及CLCN1基因部分外显子位点突变的情况。方法收集广西壮族自治区1例MC患者的临床及家系......
