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血小板无力症是一种遗传性血小板功能性疾病,其基本缺陷为血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa（GPⅡb/Ⅲa）数量减少或结构异常。血小板无力症临床罕见,临床表现多种多样,淤斑、鼻出血、牙龈出血及月经过多是最常见的表现,而消化道出血和泌尿系出血却不太常见。在大多数的病例,出血症状在出生后即有所表现。其实验室检测特征性表现为出血时间延长、血小板计数正常和血小板不能聚集。根据GPⅡb/Ⅲa复合物减少、缺乏或质的异常,血小板无力症可分为Ⅰ型、Ⅱ型及变异型三种临床类型。Ⅰ型血小板无力症患者血小板膜GPⅡb/Ⅲa复合物的含量为正常的5%以下,血块不能退缩且α颗粒中缺乏纤维蛋白原。Ⅱ型血小板无力症患者血小板膜GPⅡb/Ⅲa复合物的含量为正常的5%-20%,血块退缩减低且α颗粒中存在纤维蛋白原。变异型血小板无力症患者血小板膜GPⅡb/Ⅲa复合物的含量为正常的50%以上,其GPⅡb/Ⅲa异常主要是质量的异常而不是数量的异常。GPⅡb和GPⅢa的基因结构现在已明确,现代研究表明,血小板无力症是由于GPⅡb（αⅡb,CD41）或GPⅢa（β3,CD61）基因缺陷引起,包括GPⅡb或GPⅢa基因点突变、基因缺失及基因插入等。目前已在血小板无力症患者中发现了100多种基因突变,其中大多数是单个氨基酸置换和小片段缺失。为了明确血小板无力症的发病机制,本研究报道了一例患者GPⅡb基因突变,患者为一3岁男孩,有反复鼻衄和瘀斑史。血小板计数和功能分析,血小板数为187×109/L,血小板对ADP、肾上腺素无聚集,用瑞斯托霉素诱聚聚集正常。免疫印迹分析患者GPⅡb和GPⅢa蛋白表达,结果发现GPⅢa表达明显减少,而GPⅡb几乎不表达。采用PCR-SSCP分析GPⅡb/GPⅢa基因的多态性,发现患者Exon4基因扩增产物电泳迁移率有异常。进一步DNA直接测序分析显示GPⅢa基因正常,而GPⅡb基因540A缺失。生物信息学分析GPⅡb基因540A缺失导致氨基酸编码发生了移码突变。经查阅相关文献,此突变未见报道。GPⅡb基因540A缺失发生移码突变是GPⅡb基因的一种新突变,是血小板无力症发病的分子基础。