【摘 要】
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目的:明确一例血小板无力症患者的分子发病机制及家系遗传特点,并对ITGB3基因致血小板无力症进行复习,进一步探讨该病的临床表现、分子生物学特征以及与出血相关疾病的鉴别诊断。方法:先证者为14岁女性,自幼有皮肤、黏膜出血,月经来潮后因月经量增多及经期延长出现贫血症状,并反复出现血尿。先证者父母为近亲结婚。通过血常规、外周血涂片、凝血时间、血块退缩实验、血小板聚集功能及流式检测血小板CD41、CD61
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目的:明确一例血小板无力症患者的分子发病机制及家系遗传特点,并对ITGB3基因致血小板无力症进行复习,进一步探讨该病的临床表现、分子生物学特征以及与出血相关疾病的鉴别诊断。方法:先证者为14岁女性,自幼有皮肤、黏膜出血,月经来潮后因月经量增多及经期延长出现贫血症状,并反复出现血尿。先证者父母为近亲结婚。通过血常规、外周血涂片、凝血时间、血块退缩实验、血小板聚集功能及流式检测血小板CD41、CD61、CD42a表达等检查,对先证者进行临床诊断。收集先证者及其家系成员外周血。通过全外显子测序对先证者进行基因测序,找到与血小板无力症的相关基因突变,再设计一代测序引物,对先证者及家系成员进行验证。在万方、知网、Pubmed等数据库中检索血小板无力症相关基因突变的文献,并对ITGB3致病基因突变进行分析总结。结果:先证者血小板数量、形态正常,凝血功能正常,血小板聚集功能差,对二磷酸腺苷、凝血酶、胶原、花生四烯酸、肾上腺素等生理性诱聚剂反应低下,但对瑞斯托霉素诱导的聚集反应正常,血块退缩不良,流式细胞术检测发现血小板CD41、CD61表达显著降低。全外显子测序发现先证者ITGB3基因（血小板膜糖蛋白GPIIIa）第11外显子c.1784＿1802delins GTCACA（p.S595Cfs*70）基因纯合突变。家系成员中患者父母、外婆、胞弟、叔叔均发现ITGB3基因c.1784＿1802delins GTCACA（p.S595Cfs*70）杂合突变。通过数据检索,总结124例诊断为血小板无力症患者的ITGB3基因突变谱,并对其进行分析。共收集到共140个ITGB3基因突变与血小板无力症相关,其中包括错义突变、移码突变、无义突变、剪切体突变、插入或缺失突变等。通过分子模拟突变的功能区域,其中导致β3整合素的βI区功能改变的突变位点最多。结论:ITGB3基因第11外显子c.1784＿1802delins GTCACA（p.S595Cfs*70）突变是此血小板无力症家系的分子发病机制。我们总结ITGB3突变致血小板无力症患者的突变特征,发现突变位点发生在βI区的最为多见,其次为Hybrid区和EGF区。ITGB3突变位点与疾病表型相关性尚不明确。
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